苯丙酮尿症一般治療
1.治療經典型的方法—低苯丙氨酸飲食療法
治療期限：主張至少應治療到患兒青春期發育成熟，最好能堅持終生治療，成年後可以適當放寬飲食限製。
治療原則：
(1)苯丙氨酸的攝入量必須能保證生長和代謝的最低需要量。由於患者肝髒苯丙氨酸羥化酶的缺少，使苯丙氨酸不能正常代謝生成酪氨酸而在血液中大量蓄積，造成神經係統損害，且苯丙氨酸又經旁路代謝生成苯丙酮酸、苯乙酸，經尿液大量排出，所以患者尿液有特殊的難聞的鼠味。同時苯丙氨酸是生長發育的必需氨基酸，供應不足也會導致生長發育遲緩，嚴重會導致死亡。所以，苯丙氨酸既不能攝入太多，也不能攝入太少。
(2)另一方麵，由於天然蛋白質中均含有4～6%的苯丙氨酸，所以必須控製天然蛋白質的攝入，而以低或無苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉作為患兒蛋白質的主要來源，並且要保證給予足夠的熱量。
(3)對乳兒母乳仍是最好的飲食，給予計算量的母乳，對患兒的發育十分有利，因此切忌停喂母乳。
(4)必須考慮個體的差異。由於患兒苯丙氨酸羥化酶的活性缺陷程度差別很大，因此飲食治療要堅持個體化的原則，而且由於各年齡段患兒蛋白質、熱量、苯丙氨酸需要量和耐受量的不同，應根據每個患兒的年齡、體重、血液濃度製定和調整食譜，使血苯丙氨酸濃度控製在適當的水平。
(5)食物中除脂肪和糖類外，均含有蛋白質;其中苯丙氨酸含量占蛋白質的3%—5%。故從普通食物中摒除苯丙氨酸是困難的。
(6)治療方案
1)維思多係列低或無苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉、澱粉以及飲料等。國內也有其他廠家試製的同類產品，如國內供應的低苯丙氨酸食品有苯酮康和苯酮寧代奶粉。製劑的質量對療效影響非常大，選用時應予注意。可以在此種低苯丙氨酸食品喂養的基礎上輔以母乳和牛奶。
2)為保證療效，應定期監測血苯丙氨酸濃度，正常人血苯丙氨酸濃度為1～2mg/dl,未經治療的典型苯丙氨酸血濃度>20mg/dl，多在20～50mg/dl之間，>50mg/dl少見。在飲食治療後血Phe濃度監測第一個月應每周複查1～2次，以後每月一次。還應定期複查血色素、白蛋白、腦電圖、體格和智力發育情況等，必要時應進行血氨基酸分析，測定酪氨酸水平，支鏈氨基酸和芳香氨基酸的比值等。
2.對於非典型苯丙酮尿症的治療除了飲食治療以外，還應補充多種神經介質，如四氫生物蝶呤(BH4)、多巴、5-羥色胺、葉酸等。
3.對於有其他合並症的患兒應予以對症治療。例如合並有癲癇發作的患兒，應及早開始進行正規的抗癲癇藥物治療。患有濕疹的患兒在血Phe濃度控製滿意後，可自愈，如濕疹嚴重，可給予外用藥對症治療。
