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小兒腺苷脫氨酶缺...(小兒腺苷脫氨酶缺... )

別名:
小兒ADA缺陷,小兒腺苷脫氨酶缺乏症
傳染性:
無傳染性
治愈率:
30%
多發人群:
所有人群
發病部位:
血液血管 免疫係統
典型症狀:
幽門狹窄 智力發育遲緩 嬰兒肋骨外翻 肢體短縮畸形 骨骼變形縮短
並發症:
肺炎 拉肚子 腦膜炎 中耳炎
是否醫保:
掛號科室:
兒科 血液科
治療方法:
手術治療

小兒腺苷脫氨酶缺...治療?

小兒腺苷脫氨酶缺乏一般治療

  一、治療

  骨髓移植是常規的治療方案。酶替代療法:ADA與聚乙二醇結合(PEG-ADA)可延長該酶在體內的活性,減少其免疫原性,該治療幾乎可完全糾正患兒的代謝紊亂,使免疫功能得到不同程度的恢複。

  ADA缺乏是第一個運用基因治療的遺傳性疾病。2年隨訪證實T細胞、B細胞、髓細胞以及粒細胞可長期表達轉入的ADA基因,患兒的體液免疫和細胞免疫趨於正常。由於多數病兒在接受基因治療後,仍需PEG-ADA替代治療,對基因治療的療效評估尚有困難。

  二、預後

  未經治療的患者預後極差,不可避免的死於嚴重感染。組織中ADA活性大於5%者,可維持免疫功能基本正常。

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    李秀蓮 主任醫師
    未開通
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    彭玉 主任醫師
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  • 王珩,主任醫師
    王珩 主任醫師
    未開通
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  • 蘇詒英,主任醫師
    蘇詒英 主任醫師
    未開通
    大連大學附屬中山醫院 兒科

    擅長疾病:新生兒窒息、新生兒呼吸窘迫綜合征、重症肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性腦病、早產兒營養等

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