(一)發病原因
到目前為止，本病的病因不明，尚無圓滿的解釋。有的學者發現本病有家族性，故認為本病與遺傳有關。病變部位多集中在冠狀縫或多條骨縫骨化。有的學者將原因不明，出生時就存在的顱縫骨化稱為原發性狹顱症，而將繼發於身體其他疾病的顱縫早期骨化稱為繼發性狹顱症，如伴隨過度使用甲狀腺激素替代治療的克汀病病人出現的早期顱縫骨化。
早在1975年Cohen及1976年Converse等就對狹顱症的病因進行了詳細闡述。認為本病是一種先天性發育畸形，但總的說來其病因還不明確，可能與胚胎期中胚葉發育障礙有關，也可能是骨縫膜性組織出現異位骨化中心所致，還可能與胚胎某些基質缺乏有關。少數病例有遺傳因素。個別病例可因維生素D缺乏病和甲狀腺功能亢進所致。Park和Power曾提出發生的基本原因在於顱骨間質束成長不全，以致顱骨減小和骨縫組織過早骨化。
顱縫骨化的起點及骨化如何擴展、相應的顱穹隆、顱底骨縫及硬腦膜所致的作用怎樣等這些問題都還不十分清楚。顱底的發育對伴有麵部畸形改變的狹顱症的發病過程起主導作用。
(二)發病機製
顱骨由額骨、頂骨、顳骨、蝶骨等多塊顱骨構成，每塊顱骨在初生時是分開的，骨與骨之間有纖維連合，稱為骨縫。在正常的發育過程中，顱骨之間既要融合在一起，又要逐漸增長。兩者和諧平衡發展到青春期顱腔容積基本固定，然後顱骨骨化連合在一起，到30歲以後顱縫完全骨化。若某種因素影響了顱縫的骨化進行，即可發生病變。某一條顱縫或多條顱縫過早骨化即影響了顱腔的發育，而腦組織卻繼續發育長大，致使顱骨發生代償性增大，形成各種頭顱畸形。
嬰兒出生第一年內大腦高速度生長，主導著額麵部的發育，新生兒在出生後第一年內大腦生長速度最快，大腦體積增加1倍，長度增加4cm。大腦重量在生後半年增加85%，1年增加135%。生後1年內，頭圍可完成整個預計增大的50%。11個半月時嬰兒額葉的體積已達成人的47%。
隨著腦組織的發育生長，顱骨亦相應增長，大腦由附著在顱底的各腦鐮的硬膜包裹。在發育過程中，對可塑性嬰兒頭顱起著一個由內向外的強大推力，支配著顱骨的發育。在嬰幼兒發育過程中，如果出現一條或幾條顱縫過早閉合，就會影響顱骨的生長與擴張，而大腦卻繼續生長，顱骨薄弱處代償性擴大有限，即會出現顱內壓增高，從而嚴重影響腦組織的正常發育，引起各種腦功能障礙。
