世界各國科學家都在競相研究A-1型短指(趾)症的致病機理。賀林帶領的科研團隊通過深入研究在中國貴州、湖南偏僻深山裏發現的A-1型短指(趾)症3個大家族係列的基因，於2000年將A-1型短指(趾)症的致病基因定位於2號染色體長臂的特定區域;2001年，在國際上首次發現並克隆了導致A-1型短指(趾)症的IHH基因。
此後8年，賀林帶領的科研團隊與香港大學緊密合作，成功培育出A-1型短指(趾)症的小鼠模型。科研人員通過對小鼠模型”體內”和細胞的”體外”研究，結果發現A-1型短指(趾)症致病基因IHH的點突變，造成骨骼組織中”刺蝟”(Hedgehog)信號能力和信號範圍發生改變，最終導致中間指(趾)節的嚴重縮短，甚至消失。
通過一係列研究，科研人員不僅清晰闡述了A-1型短指(趾)症發生的分子機製，而且還發現IHH基因可能參與指骨的早期發育調控。這項研究不僅為IHH基因在骨骼生長發育中開辟一個新的角色，同時為相關骨骼疾病的科學研究和臨床診斷提供有力證據。
趾短小相關醫院
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