根據疾病的臨床症狀即可診斷。患者出生時足趾正常，一般在7，8歲時，第四蹠骨的骨骺過早閉合，停止生長，而其他腳趾正常發育，這樣到成年後，形成了第四足趾短小畸形。許多患者說跟穿鞋擠壓有關、也有人說外傷所致，其實這些都不是根本原因，遺傳是我們能看到到主要病因，盡管這個致病的基因一直沒有被成功克隆，老外文獻也說和遺傳關係不大，但我們在臨床上看到的母女兩代畸形的非常普遍。一般女多於男，單側多於雙側，左右似乎差別不大。不僅第四蹠骨容易受累，其他的單一蹠骨短小，也不少見，如第一蹠骨短小症等，但第四蹠骨短小者居多。
短指(趾)畸形(brachy dactyly，BD)是一種臨床上少見的常染色體完全顯性的遺傳性畸形，主要表現為指(趾)骨、掌(蹠)骨發育異常導致指(趾)短縮。目前短指分型的主要依據是解剖學的變化。短指畸形合並中、環指並指畸形是BD畸形中常見的並發畸形。
並指是手部較常見的一種先天畸形。研究表明：胚胎在發育的第78周，受到致傷因素 的作用，其一個肢芽受到極輕微的損傷，會使手指的發育停頓，而形成並指畸形。由於致傷 因素往往不隻限於胚胎的一個肢芽，故並指合並短指，胸大肌缺如並不罕見，而並指合並短 指，胸大肌缺如，同時合並麵神經癱病例卻十分罕見。麵神經癱與並指、短指、胸大肌缺如 是同一致傷因素所為，還是不同致傷因素所為，有待進一步研究。對於並指等先天畸形進行 檢查時，要警惕軀體其他部位合並畸形的存在。並指通過適時的分離矯形術，療效是滿意的 ，而麵神經癱，不僅對機體影響大，而且治療效果不佳。
遺傳是主要的病因，沒有特殊的預防措施。
