一、種植學說 最早(1921)有人認為，盆腔子宮內膜異位症的發生，係子宮內膜碎片隨經血逆流，通過輸卵管進入盆腔而種植於卵巢或盆腔其他部位所致。臨床上在月經期行剖腹探查時可在盆腔中發現經血，且經血中查見子宮內膜。剖宮手術後所形成的腹壁疤痕子宮內膜異位症，是種植學說的好例證。
二、漿膜學說 亦名化生學說，認為卵巢及盆腔子宮內膜異位症係由腹膜的間皮細胞層化生而來。副中腎管是由原始腹膜內陷發育而成，與卵巢的生發上皮、盆腔腹膜、閉鎖的腹膜凹陷，如腹股溝部的腹膜鞘狀突(努克管)、直腸陰道隔、臍等，都是由體腔上皮分化而來。凡從體腔上皮發生之組織，均有潛在能力化生成幾乎與子宮內膜不能區分的組織，因而腹膜間皮細胞可能在機械性(包括輸卵管通氣、子宮後位、宮頸阻塞)、炎性、異位妊娠等因素刺激下，易發生化生而成異位症的子宮內膜。卵巢表麵的生發上皮因屬原始體腔上皮，更具有分化的潛能。在激素、炎症的影響下就可分化成胚胎時所能形成的各種組織，包括子宮內膜。卵巢是外在性子宮內膜異位症中最易累及的部位，用化生學說很易解釋。種植學說不能解釋超越盆腔以外的子宮內膜異位症的發生原因。
三、免疫學說 1980年Weed等報道，異位內膜周圍有淋巴細胞、漿細胞浸潤，巨噬細胞內含有鐵血黃素沉著及不同程度的纖維化。他們認為是由於異位內膜病灶做為異物，激活了機體的免疫係統所致。此後，許多學者從細胞免疫、體液免疫等方麵探討內異症的病因及發病機理。
(一)細胞免疫功能缺陷 1.T淋巴細胞功能缺陷;2.自然殺傷細胞(natural killer cell，NK)功能缺陷：NK細胞是一群異質性多功能的免疫細胞，其功能特征是不需抗體存在，不需經抗原致敏，即可殺傷某些腫瘤細胞或病毒感染細胞，在體內免疫監護中起重要作用。
(二)體液免疫功能缺陷 有關子宮內膜異位組織發生的理論還有：①淋巴播散學說。認為子宮內膜可經淋巴道播散，先後有人發現宮旁淋巴結及髂內淋巴結中含有子宮內膜組織。但這一學說的弱點在於區域性淋巴結中央很少見到內膜組織，常發部位也不符合正常的淋巴引流;②血流播散學說。根據文獻報道，在靜脈、胸膜、肝實質、腎髒、上臂、下肢等均曾發現過異位的子宮內膜。一些學者認為最大可能是內膜經過血流播散至上述組織、器官而致，且曾在兔肺內引起實驗性子宮內膜異位症。但有人認為這些情況，雖可能是通過血行播散所致，但局部化生這一因素仍不能排除，因胸膜亦由體腔上皮分化而來。在胚胎期產生胚芽及中腎管時，有可能發生體腔上皮異位於其中，日後組織可化生而在各該部形成子宮內膜異位症。
不論異位子宮內膜來源如何，其生長均與卵巢內分泌有關，臨床資料可以說明，如此症多半發生在生育期婦女(30～50歲占80%以上)，且常並發有卵巢功能失調。切除卵巢後，則異位內膜萎縮。異位子宮內膜的生長主要依靠雌激素，妊娠期孕激素分泌較多，異位內膜即受到抑製。長期口服合成孕激素如炔異諾酮，造成假孕，亦可使異位內膜萎縮。
病理改變：
一、內在性子宮內膜異位症 內膜由基底部向肌層生長，局限於子宮，故又名子宮腺肌病。異位的子宮內膜常彌散於整個子宮肌壁，由於內膜侵入引起纖維組織及肌纖維的反應性增生，使子宮一致性脹大，但很少有超過足月胎兒頭大者。不均勻或局灶型分布者一般以後壁多見，由於局限在子宮一部，往往使子宮不規則增大，酷似子宮肌瘤。切麵可見增生的肌組織亦似肌瘤呈漩渦樣結構，但無肌瘤所具有與周圍正常肌纖維分開的包膜樣組織(照片1)。病灶中間有軟化區，偶可見到散在的含有少量陳舊積血的小空腔。鏡檢所見的內膜腺體與子宮內膜腺體相同，其周圍由內膜間質所包繞(照片2)。異位內膜隨月經周期而改變，但分泌期改變不明顯，表示異位的內膜腺體受孕激素影響較小。當受孕時，異位內膜的間質細胞可呈明顯蛻膜樣變，已如上述。
照片1 彌散性子宮腺肌病
照片2 子宮腺肌病組織象
二、間質性子宮內膜異位症 為內在性子宮內膜異位症的一種特殊類型，較少見，即異位的內膜僅有內膜間質組織，或子宮內膜侵入肌層後間質組織發展的範圍及程度遠遠超過腺體成分(照片3)。一般子宮一致性增大，異位細胞散布於肌層或集中在某一區域，色黃，常具有彈性橡皮樣硬度，較肌瘤軟，在切麵往往可以看到索狀小蟲樣突起，就可據以確立診斷。異位組織亦可向宮腔發展形成息肉狀腫塊，多發性，表麵光滑，蒂寬與子宮肌壁有較大麵積的直接連係，並可由宮壁向宮腔或沿子宮血管向闊韌帶內突出。向宮腔突出者致成月經過多甚或絕經後流血;向闊韌帶突出者可經婦科雙合診查出。間質性子宮內膜異位症可有肺播散，甚至在切除子宮數年後還能發生。由於這種特點，有人認為間質性子宮內膜異位症是低底惡性的肉瘤。
照片3 間質性子宮內膜異位症組織象
三、外在性子宮內膜異位症 內膜侵犯子宮以外的組織(包括由盆腔侵犯子宮漿膜層的異位內膜)或器官，常累及多個器官或組織。
卵巢為外在性子宮內膜異位症最常發生的部位，占80%，其次為子宮直腸窩之腹膜，包括子宮骶韌帶，子宮直腸窩前壁相當於陰道後穹窿部位，子宮頸後壁相當於子宮頸內口處。有時異位內膜侵犯直腸前壁，使腸壁與子宮後壁及卵巢形成致密粘連，術中很難分離。外在性子宮內膜異位症也可侵入直腸陰道隔而在陰道後穹窿粘膜上形成散在的黑紫色小點，甚至可形成菜花樣突起，酷似癌瘤，經活檢才能證實為子宮內膜異位症。此外如前所述輸卵管、宮頸、外陰、闌尾、臍、腹壁切口、疝囊、膀胱、淋巴結，甚至胸膜及心包膜、上肢、大腿、皮膚皆可能有異位內膜生長。
子宮直腸窩處異位子宮內膜，亦可在腹膜上形成紫黑色出血點或積血小囊，包埋在粘連嚴重的纖維組織中，鏡檢可見典型的子宮內膜。該處異位的內膜組織尚可向直腸陰道隔及子宮骶韌帶擴展形成觸痛性堅實結節。或穿透陰道後穹窿粘膜，形成藍紫色乳頭狀腫塊，經期可出現許多小出血點。如直腸前壁受累，則可發生經期大便疼痛，有時內膜病變圍繞直腸擴展形成狹窄環，與癌瘤極為相似，腸道受侵約占內膜異位症10%左右。病變常位於漿膜及肌層，很少粘膜受侵而發生潰瘍。偶有由於在腸壁形成腫塊或造成纖維性狹窄或粘連引起腸管過度屈曲而發生腸梗阻，並可發生刺激症狀，如間歇性腹瀉，月經期更加重。
