本病病因尚不明確。多數學者不同意ACTH依賴性到非依賴性過渡的發病機理。已證實AIMAH可由ACTH以外的因素引起,已發現抑胃肽(GIP)精氨酸加壓素(AVP)β2-腎上腺素受體在腎上腺異常表達,可引起AIMAH。先天性腎上腺皮質增生最常見的是21羥化酶缺乏,約占95%以上。21羥化酶基因被克隆和定位於6號染色體人白細胞抗原位點,95%的先天性腎上腺皮質增生患者有21羥化酶基因的缺失。現可利用其聚合酶鏈反應(PCR)探針早在胚泡期診斷出點突變或缺失;盡早的確診非常重要,否則失鹽型患者可有生命危險。在有家族史的患者中明確診斷可從早孕期開始,若在孕6周時開始宮腔內類固醇激素注射治療對防止女性胎兒外生殖器男性化非常有效。未來將可能通過正常胚胎的選擇和植入技術作為治療戰略。出生後則可通過補充足量腎上腺皮質激素以抑製ACTH的分泌,以抑製腎上腺產生過多的雄激素,維持電解質平衡並阻止骨骺過早愈合。治療期間應注意生長與骨齡。對外生殖器畸形者需手術矯形,包括保留陰蒂血管與神經的陰蒂縮小術、陰道和外陰成型術。成年後可通過調節腎上腺皮質激素劑量誘導排卵達到懷孕的目的。
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北京協和醫院
三級甲等綜合醫院國營
北京協和醫院是集醫療、教學、科研於一體的現代化綜合三級甲等醫院,是國家衛生健康委指定的全國疑難重症診治指導中心,最早承擔高幹保健和外賓醫療任務的醫院之一,也是高等醫學教育和住院醫師規範化培訓國家 級
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四川大學華西醫院
三級甲等綜合醫院國營
錦江春色來天地,玉壘浮雲變古今。在中國曆史文化名城成都市錦江萬裏橋頭的華西壩,有一座聞名遐邇的醫學城,她就是四川大學華西臨床醫學院/華西醫院。追溯曆史,華西醫院起源於美國、加拿大、英國等國基督教會1
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中國人民解放軍總醫院
三級甲等綜合醫院國營
一、曆史沿革中國人民解放軍總醫院前身是中國協和醫學院第二臨床學院,1953年10月,總後方勤務部衛生部決定將“中國協和醫學院第二臨床學院”改為“軍委直屬機關醫院”。1954年7月,總後方勤務部
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複旦大學附屬中山醫院
三級甲等綜合醫院國營
複旦大學附屬中山醫院是國家衛生健康委員會委屬事業單位,是複旦大學附屬綜合性教學醫院。醫院開業於1937年,是中國人創建和管理的最早的大型綜合性醫院之一,隸屬於國立上海醫學院,為紀念中國民主革命的先驅孫
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上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院
三級甲等綜合醫院國營
瑞金醫院建於1907年,原名廣慈醫院,是一所集醫療、教學、科研為一體的三級甲等綜合性醫院,有著百年的深厚底蘊。醫院占地麵積11萬平方米,建築麵積37萬平方米,綠化麵積4萬平方米,核定床位1893張(