為明確頸部腫塊的原因及其性質，診斷時應注意以下各點：
1、詳細詢問病史 包括年齡、性別、病程長短、症狀輕重、治療效果，以及有無鼻、咽、喉、口腔等器官受累的臨床表現，或發熱，消瘦等全身症狀。
2、臨床檢查 首先注意觀察兩側頸部是否對稱，有無局部腫脹，瘺管形成等現象。然後進行頸部捫診。檢查時受檢者頭略低，並傾向病側，使頸部肌肉鬆弛，便於腫塊之捫摸。檢查時注意腫塊之部位、大小、質地、活動度、有無壓痛或搏動，並應兩側對照比較。如前所述，成人頸部腫塊應考慮轉移性惡性腫瘤可能，因此，應常規檢查耳鼻咽喉、口腔等處，以便了解鼻咽、喉等處有無原發病灶。必要時可作鼻內窺鏡或纖維鼻咽喉鏡檢查。
3、影像學檢查 頸部CT掃描除可了解腫瘤部位、範圍外，並有助於明確腫塊與頸動脈、頸內靜脈等重要結構的關係，為手術治療提供重要參考依據，但較小之腫塊，常不能顯影。為查找原發病灶，可酌情作鼻竇、鼻咽和喉側位等X線拍片檢查。對於頸部鰓裂瘺管或甲狀舌管瘺管，可行碘油造影X線拍片檢查，以了解瘺管走向和範圍。
4、病理學檢查(1)穿刺活檢法：以細針刺入腫塊，將用力抽吸後取得的組織，進行細胞病理學檢查。適用於多數頸部腫塊者，惟其取得之組織較少，檢查陰性時，應結合臨床作進一步檢查。(2)切開活檢法：應慎用。一般僅限於經多次檢查仍未能明確診斷時。手術時應將單個淋巴結完整取出，以防病變擴散。疑為結核性頸淋巴結炎時，切開活檢後有導致傷口經久不俞愈可能，應注意預防。對於臨床診斷為涎腺來源或神經源性良性腫瘤者，由於腫瘤位置較深，術前切開活檢有時不易取得陽性結果，卻有使腫瘤與周圍組織粘連，增加手術困難之弊端，故一般於手術摘除腫瘤後再送病理檢查。
根據發病原因，一般將頸部腫塊分為先天性、炎症性和腫瘤性三類。現將常見頸部腫塊的臨床特點，敘述如下：
1、甲狀舌管囊腫多見於少年兒童。屬先天性發育異常。在胚胎發育過程，如甲狀舌管退化不全，在盲孔與甲狀腺峽部間，可形成甲狀舌管囊腫。腫塊位於頸部中線、甲狀軟骨與舌骨間，常隨吞咽動作上下移動。感染後可形成瘺管，並有粘液性或粘膿性分泌物溢出。瘺管不易愈合，或經常反複感染。
2、鰓裂囊腫為先天性發育異常。胚胎期時，頸部發育與鰓弓、鰓裂的衍變關係密切。鰓弓是中胚層增殖而成的弓形隆起，平行排列，左右共5對。各鰓弓間則為4對由外胚層上皮組成的鰓裂。正常情況下，鰓弓、鰓裂最終衍變成頸部肌肉、血管等結構。若發育異常，則形成鰓裂囊腫或瘺管。囊腫多位於頸部外側，胸鎖乳突肌之深部。圓形或橢圓形，大小不定。感染潰破後可在頸部形成瘺口，為鰓裂囊腫、瘺管之外口，常有粘膿性分泌物流出。有時囊腫或瘺管有內口與外耳道、扁桃體或梨狀窩相通。
3、急、慢性頸淋巴結炎 鼻、咽、喉、口腔等處有炎症時，可致頸部淋巴結腫大。急性淋巴結炎時，有紅、腫、痛、熱等急性炎症特點，起病快，常伴發熱、局部壓痛，抗炎治療後腫塊消退。頸淋巴結慢性炎症時，病程長，症狀輕，常位於下頜下區，淋巴結較小，可活動，壓痛不明顯。
4、頸淋巴結核病變為原發性，或繼發於肺、腹腔等處的結核病灶。病程較長。病情輕者，局部症狀少，單側或雙側頸淋巴結腫大，常呈串狀，質中等，可活動，無壓痛。病情較重時，數個淋巴結可互相粘連成團。若淋巴結幹酷樣壞死，潰破後形成瘺管，經久不愈。
5、艾滋病性頸淋巴結腫大 為艾滋病前期臨床表現之一。由人類免疫缺陷病毒侵犯頸淋巴結所致。病程較長，淋巴結逐漸增大，常伴有腹肌溝等多處淋巴結腫大、發熱、消瘦、乏力、白細胞減少等症。細針穿刺活檢可協助診斷。
6、甲狀腺腺瘤女性多見。位於頸前部，生長緩慢，症狀不明顯，常在無意中發現。腫塊質中等，隨吞咽動作上下移動。巨大甲狀腺腺瘤，可因氣管移位或壓迫氣管而影響呼吸。如腫塊增大迅速，呈結節狀，質硬，累及喉返神經或向氣管內浸潤，引起呼吸困難、聲帶運動障礙、聲音嘶啞等症時，應考慮甲狀腺癌可能。
7、涎腺混合瘤多見於腮腺。表現為耳垂下出現腫塊，生長緩慢，無明顯症狀，常偶爾發現。腫塊位置多較深，表麵光滑，質中等，推之可動。腫塊向內發展，侵及咽旁間隙時，可使鼻咽、口咽側壁內移，或軟齶膨隆。如腫塊固定，質硬，局部疼痛，或累及麵神經，有混合瘤惡變可能。
8、神經源性腫瘤 多為神經鞘膜瘤，起源於神經鞘膜上的雪旺細胞，常發生於頸部皮神經、交感神經、迷走神經等處。腫瘤位於頸部外側上段，胸鎖乳突肌深處。隨圓形或圓形，表麵光滑。生長緩慢，病變範圍較小時，常無明顯症狀。腫瘤較大時，可突向咽部，使咽側壁內移、飽滿，嚴重時可影響呼吸。偶可惡變，表現為短期內腫瘤迅速增大，或伴迷走、舌下神經麻痹等征。
9、頸動脈體瘤起源於頸動脈體。位於頸動脈分叉處。腫瘤較小時，症狀不明顯。如侵犯迷走、舌下等神經，可引起聲帶運動障礙、伸舌偏斜等征。檢查時腫瘤可隨動脈移動，捫診有搏動感，CT增強掃描、動脈造影等檢查有助診斷。
10、惡性淋巴瘤 是一種發生於淋巴網狀組織的惡性腫瘤。主要表現為淋巴結腫大，或先在淋巴結外組織內形成腫塊，然後再累及鄰近的淋巴結。根據細胞形態和分化程度，可分為何傑金和非何傑金淋巴瘤兩大類。頸部淋巴結腫大是非何傑金淋巴瘤的常見症狀，腫塊為無痛性，進行性增大，質硬，早期可活動，後期各淋巴結相互粘連成團，不易推動。若扁桃體、鼻咽、舌根等處有病灶時，則可相應產生鼻塞、鼻涕帶血、咽部不適、聽力減退等症狀。因何傑金淋巴瘤所致的頸淋巴結腫大，多為雙側性，並有發熱、肝脾腫大、消瘦、乏力等全身症狀。
11、轉移性惡性腫瘤頸部轉移惡性腫瘤是頸部腫塊的原因之一，其原發病灶多位於頭頸部。鼻咽癌較早發生頸淋巴結轉移，有時或為鼻咽癌的首發症狀。多侵犯頸外側上深淋巴結組，腫大的淋巴結位於下頜角後方，逐漸增大，有時融合成團。質硬，活動差，無壓痛。常為單側性，也可雙側頸淋巴結同時受累。扁桃體癌之頸淋巴結轉移部位與鼻咽癌相仿。喉癌也常有頸淋巴結轉移，聲門上型者尤易發生，早期多為頸外側上深組，頸動脈分叉處淋巴結腫大，晚期時轉移性淋巴結癌可向下凳角或鎖骨上區擴展。鼻腔、鼻竇癌的淋巴結轉移，常發生於病變後期，腫大之淋巴結多位於下頜下區。肺癌、食管癌等病變，有時可發生鎖骨上區轉移性淋巴結癌。
根據不同病因，給予相應治療：
1、頸部鰓裂囊腫、甲狀舌管囊腫或瘺管，應手術治療。甲狀舌管囊腫與舌骨關係密切時，可切除部分舌骨。
2、甲狀腺腺瘤應手術切除，術時應避免操作喉返神經，防止聲帶麻痹，聲音嘶啞。甲狀腺癌手術時，應注意保持呼吸道通暢。
3、涎腺來源及神經源性良性腫瘤宜經頸側途徑摘除腫瘤，以便明確頸動脈、頸內靜脈、迷走神經、舌下神經之位置，避免剝離腫瘤時誤傷。
4、鼻咽癌、扁桃體癌引起的頸淋巴結轉移，采用放射治療，效果較好。喉癌引起的頸淋巴結轉移，放療效果欠佳，應及時行頸淋巴結廓清術。
5、惡性淋巴瘤多采用放療化和化療相結合的治療方法。
6、對於頸淋巴結核，應注意查找肺、腸等處有無結核病灶，並以抗癆藥物進行治療。
7、急性頸淋巴結炎應積極使用消炎藥物。
