患者血漿中胡蘿卜素量超過正常，尿中排泄過量胡蘿卜素。取等份血清、乙醇、石油醚，經混合震蕩後，見脂色素溶於石油醚內，此法可幫助診斷。
本症診斷主要依據病史、症狀和實驗室檢查。應與肝膽係統疾病的黃疸鑒別，後者鞏膜黃染，血膽紅質升高;服用阿的平引起皮膚黃染者有服藥史。
內毒素血症：是由於血中細菌或病灶內細菌釋放出大量內毒素至血液，或輸入大量內毒素汙染的液體而引起的一種病理生理表現。內毒素血症分為內源性和外源性兩大類。臨床表現急起畏寒、寒戰、高熱、白細胞及中性粒細胞增高。而又無局限於某係統傾向或發現多個係統有遷徙性炎症以及引發多器官功能紊亂者。病前常有感染病灶史。尤其是患有嚴重影響機體防禦功能的基礎病者，而且用一般抗菌藥物又不能控製發熱等全身感染征象者，即應考慮到內毒素血症的可能性。若皮膚及粘膜等部位有瘀點或瘀斑，或並發感染性休克，內毒素血症的臨床診斷基本確立。
毒血症：是指細菌毒素從局部感染病灶進入血液循環，產生全身性持續高熱，伴有大量出汗，脈搏細弱或休克。
氮質血症：是一個生化名詞，廣義的概念是隻要血中的尿素氮、非蛋白氮或肌酐超出正常範圍，均可稱為氮質血症。各種腎髒病遷延不愈，晚期可發生腎功能損害，這樣血中氮質排泄障礙，遂蓄積於血液中，這是腎衰的結果。但是正常人在一個較短的時間裏大量進食高蛋白食物，如過年過節或平時參加宴會過多，雖然腎功正常，但短時間內不能迅速地排出過多的氮質，則會出現一過性的氮質血症。另外腎病綜合征水腫尿少的患者，也可出現一過性的氮質血症，當應用利尿劑後，尿量增加，血尿素氮亦會隨之降為正常，這不能視為腎功衰竭，患者也沒有必要背上沉重的思想包袱。
高雄激素血症 ：正常月經周期的卵泡期，血清睾酮濃度平均為0.43ng/ml，高限為0.68ng/ml，如超過0.7ng/ml(=2.44nmol/L)，即高雄激素血症，也稱為高睾酮血症。是一種常見的婦科內分泌疾病。根據臨床表現，尤其是月經稀發，閉經或功能失調性子宮出血者，加上某些男性化特征則應考慮有本症的可能。診斷依據是血睾酮的增高>0.7ng/ml或>2.44nmol/L。 其它，如B超、克羅米芬試驗等輔助檢查可協助診斷。
半乳糖血症：為血半乳糖增高的中毒性臨床代謝綜合征。半乳糖代謝中有3種相關酶中的任何一種酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此為經典的半乳糖血症，較為常見;②半乳糖激酶缺陷：較為罕見;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表異構酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕見。多數患兒在出生後數天，因哺乳或人工喂養牛乳中含有半乳糖，出現拒乳、嘔吐、惡心、腹瀉、體重不增加、肝大、黃疸、腹脹、低血糖、蛋白尿等，有上述表現者應考慮有半乳糖血症可能，需即施行有關實驗室檢查，若能及時檢出及采取相應措施，否則可迅速出現白內障及精神發育障礙。
勿過多食用胡蘿卜素含量豐富的食品。
