診斷： 嬰幼兒先天性腦積水多在出生後數周頭顱開始增大，一般經3～5個月方逐漸發現，也有出生時頭顱即增大者。臨床特別是因顱內壓增高引起頭顱進行性的異常增大，與周身發育不成比例。額部向前突出、眶頂受壓向下，雙眼球下視，眼球向下轉，致鞏膜上部露白，前囟擴大且張力增加，其它囟門也可擴大，顱骨骨縫分離，頭皮靜脈擴張。頭顱叩診呈“破壺音”。嬰幼兒骨縫未閉，顱內壓增高時，頭顱可以發生代償性擴大，故在早期顱內壓增高症狀可以不明顯。但腦積水嚴重，進展較快時，亦可出現，其症狀為反複嘔吐。腦退行性變，腦發育障礙，四肢中樞性癱瘓，尤以下肢為重，常有智力改變和發育障礙。視神經受壓萎縮，可致失明。眼球震顫，驚厥亦較常見。還常並發身體其它部位畸形。
少數病例，腦積水在發展到一定時期後可自行停止，頭顱不再繼續增大，顱內壓亦不高，成為“靜止性腦積水”。
下肢中樞性癱瘓的鑒別診斷：
1、下肢無力：下肢無力多是有脊髓型頸椎病引起的，表現為下肢無力、麻木、發緊、抬步沉重感等症狀，逐漸還會出現跛行、顫抖、步態搖晃、容易跌倒等現象。脊髓型頸椎病是頸椎病的一種類型。頸椎病大體可以分為：頸型頸椎病、神經根型頸椎病、椎動脈型頸椎病、脊髓型頸椎病四種類型。頸椎病又稱頸椎綜合征，是頸椎骨關節炎、增生性頸椎炎、頸神經根綜合征、頸椎間盤脫出症的總稱，是一種以退行性病理改變為基礎的疾患。主要由於頸椎長期勞損、骨質增生，或椎間盤脫出、韌帶增厚，致使頸椎脊髓、神經根或椎動脈受壓，出現一係列功能障礙的臨床綜合征。表現為頸椎間盤退變本身及其繼發性的一係列病理改變，如椎節失穩、鬆動;髓核突出或脫出;骨刺形成;韌帶肥厚和繼發的椎管狹窄等，刺激或壓迫了鄰近的神經根、脊髓、椎動脈及頸部交感神經等組織，並引起各種各樣症狀和體征的綜合征。
2、下肢腫脹和乏力：下肢腫脹和乏力是深靜脈血栓的症狀之一。
3、下肢或周身軟癱：下肢或周身軟癱是巴特綜合征中水鹽代謝失常型中的一個症狀。
4、雙下肢突然性癱瘓：癱瘓是指隨意動作的減退或消失，雙下肢突然性癱瘓是癱瘓的一種。
5、大腿以下或膝以下肌肉癱瘓：坐骨神經損傷診斷：外傷史或注射史，大腿以下或膝以下肌肉癱瘓;神經分支支配區肌肉癱瘓。小腿以下區域部分感覺喪失。肌電圖檢查可確診。
6、肌萎縮性側索硬化症：為一種變性疾病。病變主要累及脊髓前角細胞、延髓運動神經核及錐體束。因此以運動障礙為主，一般無感覺障礙。早期可有根痛，其特征性表現是上肢手部肌肉萎縮和舌肌萎縮，嚴重者有構音困難。病變以上運動神經元為主時，腱反射亢進。脊髓腔無阻塞，腦脊液常規、生化檢查正常。
7、下肢肌肉癱瘓：下肢肌肉癱瘓是脊髓壓迫症的症狀表現。
預防： 1.專家提示先天性腦積水的發生與胎兒期某種維生素缺少或過多有關，此外還與雙親的遺傳因素有關。因此，適當正確的飲食調節，非近親結婚，可降低該病的發病率。
2.常言道：“頭大好聰明”，這常使一些家長對頭顱異常增大的患兒，抱有僥幸心理，因而常常延誤病情，認識本病後應引以為戒。
