1.共性 各種氨基酸尿臨床表現的共同點是生長發育障礙，除體型矮小外，多有程度不等的智力發育遲緩。
2.特征性表現 因氨基酸尿種類不同而異：
(1)胱氨酸尿(堿性氨基酸尿)：該病是最常見的氨基酸尿，易形成胱氨酸結石，為草酸鹽結石形成提供裸核。 ①特異性腎性氨基酸尿：尿中有大量胱氨酸與三種二堿氨基酸，尿胱氨酸排泄量較大者可在濃縮尿沉渣中見到胱氨酸結晶，這對本病的診斷具有重要價值。三種亞型的同型合子尿中胱氨酸、賴氨酸、精氨酸及鳥氨酸都陽性，Ⅱ型及Ⅲ患者的異型合子尿中胱氨酸及賴氨酸也陽性。 ②胱氨酸結石：尿路結石往往是患者獲得診斷的重要線索，常引起反複腎絞痛、血尿、梗阻及繼發感染等。結石與氰化硝普鈉呈陽性反應，可作為篩選性診斷試驗。如尿胱氨酸排泄量較少，其濃度維持於飽和度以下，則稱之為無結石性胱氨酸尿症(acalculous cystinuria)。Stoller等通過對一例患者家係成員的調查，發現在攝入相同飲食72h以上，3例形成結石的患者平均尿胱氨酸濃度為496mg/gCr;6例平均年齡達50歲但是沒有尿路結石的患者平均尿胱氨酸濃度為364mg/gCr;另有34位成員尿胱氨酸濃度輕度升高(平均為151mg/gCr)，隻有2位成員平均年齡達44歲，但尿胱氨酸濃度正常。本研究提示，每一例嚴重胱氨酸尿症患者的家係中，可能有若幹名無結石的胱氨酸尿輕症患者。 ③軀體矮小，智力發育遲緩：可能與大量氨基酸(特別是賴氨酸)丟失有關。 ④吡咯烷及呱啶尿。 ⑤其他：少數患者常合並遺傳性低血鈣、遺傳性胰腺炎、高尿酸血症及肌萎縮等。
(2)色氨酸尿(中性氨基酸尿)：由於煙酸胺形成不足，致糙皮病樣皮膚損害和神經症狀，如Hartnup病。該病多在兒童發病或加重。大多數患者幼年出現症狀，呈間歇性，成年後可自發性緩解。部分患者至成年才發病。 ①體型矮小：一般認為幼年發病者可有體型矮小，這是由上述氨基酸從尿中和糞中大量丟失，引起營養障礙所致。但是根據Wilcken等對澳大利亞的15例兒童患者進行的長期動態觀察，本病對兒童的生長發育影響較小，身高僅受到輕微的影響，智力發育正常。 ②皮膚損害：光感性糙皮病樣皮疹，在身體暴露部位，日曬後皮疹加重。Mori等報道1例37歲的成年發病患者，臨床上隻表現為神經精神症狀，無皮膚改變。 ③神經精神症狀：嚴重者可有發作性小腦共濟失調，偶有精神症狀，能於數周內自發性緩解。過度活動與哺乳可加重皮膚與神經係統症狀。本病預後良好。
(3)酪氨酸尿：可產生發作性小腦性共濟失調及精神症狀。 根據上述臨床病史、家族病史及尿中排出大量胱氨酸即可確診。尿色譜法定量分析對確診和分型有助。
本症的鑒別診斷主要時雙堿基氨基酸尿症之間的鑒別，主要根據尿中特異性氨基酸加以區別。
腎性氨基酸尿是遺傳性疾病，臨床主要預防胱氨酸尿症引起的尿路結石，有兩個基本點：一是降低尿胱氨酸濃度，另一是增加胱氨酸溶解度。如患者尿胱氨酸的排泄量較少，屬於“無結石性胱氨酸尿症”，可不予特別治療，動態觀察，定期複查。在水化尿液與堿化尿液的基礎上，部分患者給予D-青黴胺或α-巰基丙酰戊炔甘油，可以有效地抑製尿路結石的生長;還可發現經上述治療後尿胱氨酸濃度控製在138～326mg/gCr，結石逐漸消失。但該藥有較大的副作用，30%使用硫普羅寧者有顯著副作用，使用D-青黴胺者85.7%發生副作用。Chow等對16例患者進行了研究，他們在使用D-青黴胺或α-巰基丙酰戊炔甘油失敗的情況下，使用了卡托普利。結果顯示，D-青黴胺和α-巰基丙酰戊炔甘油都能使水化尿液與堿化尿液治療失敗的患者產生結石的幾率下降，卡托普利也有相同的作用，但療效似乎不如前兩者，與他們也無相加作用。
