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疾病症狀

氨基酸尿症

    高氨基酸尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出過多氨基酸為特征的一類代謝疾病,可分為腎前性、腎性及混合性。各類高氨基酸尿症的治療效果差別很大, 有些通過嚴格控製飲食中相應氨基酸的攝入或補充某些維生素,即可獲良好效果;有些即使采取各種措施,使血漿氨基酸水平接近正常,也無法改善臨床症狀。腎性氨基酸尿是近端腎小管重吸收氨基酸障礙,使大量氨基酸從尿中排出。從尿中排出的氨基酸主要有甘氨酸、牛磺酸、甲基組氨酸等。此外,絲氨酸、蘇氨酸、亮氨酸、苯丙氨酸等也可有少量排出。

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