基底核疾病的臨床表現主要為：
1.不自主動作。
2.動作缺失或緩慢而無癱瘓。
3.姿勢及肌張力異常。
間接通路的功能亢進引起動作缺失與僵直，間接通路的功能不足引起舞蹈症及投擲症;直接通路的功能亢進引起肌張力障礙、手足徐動症或抽動動作，直接通路的功能不足則引起動作緩慢。
1.病史
(1)發病年齡：常可提示病因，如嬰兒或幼兒期起病可能為腦缺氧、產傷、膽紅素腦病或遺傳因素，少年期出現震顫可能是肝豆狀核變性;也有助於判定預後，如兒童期起病的原發性扭轉痙攣遠較成年起病嚴重致殘率高;相反的，老年發病的遲發性運動障礙較年輕發病頑固。
(2)起病方式：常可提示病因，如急性起病的兒童或青少年肌張力障礙可能提示藥物不良反應，緩慢起病多為原發性扭轉痙攣、肝豆狀核變性等;急性起病的嚴重舞蹈症或偏側投擲症提示可能為血管性病因，緩慢隱襲起病可能為神經變性疾病。
(3)病程：對診斷也有幫助，如小舞蹈病通常在起病6個月內緩解，與兒童期起病的其他舞蹈病不同。
(4)藥物如酚噻嗪類及丁酰苯類可引起運動障礙。
(5)某些疾病如風濕熱、甲狀腺疾病、係統性紅斑狼瘡、真性紅細胞增多症等可伴舞蹈樣動作。
(6)家族史：有診斷意義，如亨廷頓病、良性遺傳性舞蹈病、特發性震顫、扭轉痙攣、抽動-穢語綜合征等有遺傳背景。
2.體檢 可了解運動障礙症狀特點，明確有無神經係統其他症狀體征，如靜止性震顫、鉛管樣或齒輪樣肌強直提示帕金森病，角膜K-F環提示肝豆狀核變性，亨廷頓病和肝豆狀核變性等除運動障礙，常伴精神和智能損害。
錐體外係疾病須注意與錐體係統疾病導致的運動功能障礙相鑒別。後者主要臨床特點以癱瘓(肌力減退)為主，一般不難鑒別。另外，不同類型錐體外係疾病之間的鑒別更為重要。
有遺傳背景的運動障礙性疾病，預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳谘詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。早期診斷、早期治療、加強臨床護理，對改善運動障礙性疾病患者的生活質量有重要意義。
