1、頸部短粗：常不太明顯，但仔細觀察其頸部較正常人變短。麵部不對稱，從乳突至肩峰的兩側頸部皮膚增寬，呈翼狀頸。
2、後發際低平：主要表現為後發際明顯低於正常人。
3、頸椎活動受限：由於椎體的融合，使頸椎的活動範圍明顯受限，旋轉和側彎受限尤為明顯。多節段和全節段融合活動受限明顯，單節段和下節段融合不太明顯。
4、上頸椎融合引起的短頸畸形，常合並枕頸部畸形，多在早期出現神經症狀，主要表現為枕部不穩引起的脊髓受壓表現。
5、中低位頸椎融合引起的短頸畸形，早期多不伴有神經症狀。隨著年齡的增長，在融合椎體上、下非融合頸椎節段的活動度增加，勞損和退變也相繼發生。退行性變包括椎體後緣骨質增生和韌帶結構增厚、鈣化，上述病理變化將導致椎管狹窄，頸脊髓硬膜外的緩衝間隙減小，一旦遇到輕微外傷即可引起神經症狀，故此類患者幾乎都是在遭受輕微外傷後出現明顯的神經症狀。其臨床特點是創傷輕、症狀重，可造成四肢癱瘓，而X線檢查又不表現出明顯的骨損傷征象。
6、短頸畸形合並頸肋、隱性脊柱裂、神經根或叢分布畸形，可出現臂痛、腰痛和坐骨神經痛。合並心髒畸形、腎髒畸形者也會出現相應的臨床症狀。此外，短頸畸形可合並脊柱側彎、高位肩胛骨和蹼狀畸形。
根據疾病的臨床表現、X線檢查及CT檢查足以明確短頸畸形的診斷。MRI能夠明確地顯示頸椎融合的節段，並可確定脊髓受壓部位和嚴重程度，為治療方案的選擇提供可靠的依據，值得注意的是在嬰幼兒因椎體未完全骨化，融合椎體間有透明帶類似椎間盤，仔細觀察會發現此透明帶比正常椎間隙窄。不能明確診斷，可行屈伸拉動力性頸椎側位片，融合椎體節段失去正常頸椎的圓滑曲線，椎間隙不發生變化。
Klippel-Feil綜合征的治療方法： 短頸畸形治療方案的選擇主要根據畸形椎體的數目、部位以及有無神經症狀。
1.單純中下位頸椎融合引起的短頸畸形，早期常無神經症狀，不需特殊處理，但應注意避免頸椎過度活動，防止外傷，延緩頸椎退變的進程;對頸部外觀醜陋者，可行雙側頸部皮膚“Z”型成形術或雙側胸鎖乳突肌切斷術改善外觀。晚期因頸椎退變引起椎管狹窄出現脊髓受壓症狀者，可根據脊髓受壓部位行前路或後路減壓術。2.上頸椎融合引起的短頸畸形，因可在早期出現神經症狀，應予以高度重視。對無神經症狀者，應隨訪觀察，防止頸部外傷，減少頸部活動或局部頸托固定，對出現神經症狀者，可采用相應的減壓和穩定手術。
3.短頸畸形創傷合引起脊髓損傷但不伴有骨性損傷者，應先采用非手術治療，如顱骨牽引或枕頜帶牽引，症狀消失後給予頭頸胸石膏固定;伴明顯骨折脫位者，則先采用顱骨牽引使之複位，然後根據神經症狀變化情況選擇治療方案。
4.對短頸畸形合並其他異常如：脊柱側彎、心髒畸形、腎髒畸形和枕頸部畸形等應給予相應的治療。
