X線檢查示:兩側股骨近端及股骨頸增粗;兩股骨遠端、脛腓骨近端及遠端、兩肱骨近端、兩橈骨遠端多發骨贅，且受累骨端膨大增粗;左腓骨遠端受壓骨質吸收，皮質變薄。
一般為彌漫、對稱性發病，所有軟骨化骨的骨都可成為骨軟骨瘤的發生部位，生長骨的幹骺端，骨軟端瘤多發且較大，尤其是鄰近膝、肩、髖、腕和踝的部位，但發生於肘部則罕見且較輕。多發性遺傳性骨軟骨瘤在軀幹骨也較常見，發生於第二或骨突的骨化中心附近，在肩胛骨，主要為近脊柱緣、下角、肩峰、關節盂和喙突;在骨盆，主要為髂脊;在脊柱，主要位於棘突和橫突;在肋骨，較常見於骨軟骨連接處或後端。除了具有第二化骨核的跟骨外，多發性遺傳性骨軟骨瘤不發生於腕骨及跗骨，因為這些骨的發生與骨骺相同。
可見到並摸到相當對稱的多發性骨贅生物，在較嚴重的病例中，其表現具有特征性，單憑物診即可作出診斷。在更嚴重的病例中，可出現肢體短縮，有時，非常顯著而彌散，以致於類似軟骨發育不全，然而，多發性遺傳性骨軟骨瘤沒有軟骨發育不全特征，軟骨生長功能是正常的。實際上，肢體短縮並非由於軟骨生長異常所致，而是由於軟骨的增生潛能被外部分支(骨軟骨瘤)消耗，沒用於骨的延長上所致。由於這種外部分散在骨幹的周徑及組成上肢、小腿的雙骨上分布不均勻，故肢體短縮常合並畸形，例如可有膝、踝、肘、腕的外翻或內翻，最典型的畸形發生在前臂和胸部。因於發生在腕部的骨軟骨瘤比肘部多，盡骨3/4的骨延長發生在其遠端，橈骨4/5的骨延長發生在其近端，所以總是尺骨短於橈骨的畸形，即橈骨凸向外側和背側，手尺偏，偶有橈骨頭脫位。
多發性遺傳性骨軟骨瘤在身體生長結束時也停止生長，如個別病例骨軟骨瘤在成人期明顯生長，通常是肉瘤變的征象，其發率約25%左右。多發性遺傳性骨軟骨瘤的肉瘤變一般發生於15歲以後。
幫助孩子保持正確的坐、立、行姿勢，不要讓孩子長時間保持某一姿勢，以免引起骨骼變形，走路要挺胸抬頭，預防孩子形成駝背。
在幼兒園或家裏，幼兒坐的桌椅高度要適當。坐下時，大小腿應成90度角。
通過合理的膳食營養搭配，補充必須的營養如蛋白質、鈣、磷等礦物質。
