(一)有維生素D不足史，如日光曝曬不足史;膳食中維生素D攝入不足史，如以維生素D含量低的乳類為主食的嬰兒;有因需要量增高而致維生素D相對不足史，如生長速度快的嬰兒、早產兒;有維生素D吸收不良如胰、腸疾病，膽道和淋巴管梗阻史等。
(二)臨床表現 初期常表現非特異性神經精神症狀，以後逐漸出現骨骼改變。
1. 非特異性症狀 多發生在一歲以內嬰兒，生後1個月即可發病。主要症狀為煩躁不安、夜驚、夜啼和多汗，汗味特殊，常濕枕被，枕部脫發(枕禿)。病情發展，可見肌肉和肌腱鬆弛，肌張力低下，腹部膨隆(蛙腹)，關節過度伸展，運動功能發展遲緩或倒退。也可見肝脾腫大、貧血，易患呼吸道感染者。
2.骨骼改變體征 早期可見顱骨軟化(<3個月的嬰兒可為生理性)，囪門大，顱縫增寬，邊緣發軟。7～8個月以上小兒可見出牙遲、方顱、鞍形顱或十字形顱;肋骨骺部膨大(串珠)，肋骨受膈肌牽引形成肋軟骨溝(郝氏溝)，並可有肋骨下緣外翻;腕、踩部長骨骺端膨大(手鐲征、腳鐲征)。一歲以上小兒可出現囪門晚閉、雞胸、漏鬥胸,0型腿、x形腿、脊柱後突或側突等。
小兒維生素D缺乏常伴有骨骼畸形、前囟門增大等症狀，需要做如下鑒別：
1.克汀病(呆小病) ：係先天性甲狀腺機能不全引起，具特殊麵容和體態：眼裂小、眼距寬、鼻根寬平、舌大常伸出口外，四肢短小、軀幹相對較長，頭發稀疏，皮膚幹、粗，可有粘液性水腫。表情呆滯，智力明顯低下。X線可見骨齡明顯落後，但血鈣、磷正常，鹼性磷酸酶減低，均可與佝僂病鑒別。
2.腦積水：均勻性頭顱增大，呈進行性，伴前囟門增大、膨隆，顱骨縫分離，兩眼下視呈“落日狀”，嚴重者有視神經乳頭水腫、嘔吐、肢體痙等顱 壓增高征候。
3.軟骨營養障礙：為遺偉性軟骨發育障礙性疾病，有頭大、前額及下頜突出鼻根平坦的特殊麵容，四肢及手指短粗、五指齊平，上身量與下身量顯著不成比例，腰椎前凸、臀後凸。血鈣、磷正常。X線見骨幹粗短、幹骺端增寬，無佝僂病典型改變。
4.低血磷性抗維生素D佝僂病：係性聯顯性或常染色體顯性/隱性遺傳性疾病，又稱家族性低磷血症。係先天性腎小管回吸收磷及腸道鈣、磷吸收、轉運原發性缺陷。特點為
(1)常有家族史。
(2)多1歲後出現症狀和體征，3歲後仍可有佝僂病活動期限的臨床表現。
(3)尿磷增加而血磷降低。
(4)對維生素D常規治療劑量無效，須同時口服磷1.5～2.0g/日。
5、先天性成骨不全 ：骨骼脆，易折，常因多次骨折而致四肢彎曲畸形，X線見骨皮質菲薄，有骨折和畸形，最大特點為合並有耳聾及鞏膜蘭色。
6、先天性肌弛緩：肌肉韌帶鬆弛，關節過度伸屈，但血生化及骨X線檢查正常。
7、腎性佝僂病：腎性佝僂病(renalrickets)由先天性腎發育不全、慢性腎炎等而致腎功能減退，引起骨骼畸形。血鈣雖低，但很少引起手足搐搦的。
預防從圍產期開始，1歲內嬰兒為重點，持續到3歲。
(一)胎兒期 妊娠期最後3個月應給母親補充維生素D劑400iu/d、適當鈣劑及戶外活動。
(二)新生兒期 盡早開始戶外活動。早產、雙胎、人工喂養或冬季出生兒或不能堅持戶外活動的小兒，於生後1～2周開始口服維生素D劑500～1000iu/d或10萬～20萬iu肌注一次，可維持1～2個月。
(三)嬰兒期 堅持戶外活動或口服維生素D劑400～800iu/d不可間斷。
(四)幼兒期夏季增加戶外活動，可不用維生素D劑。冬季到來時(10月中旬)北方小兒20萬～40萬iu、南方小兒10萬～20萬iu一次口服(骨化醇糖丸)或肌注。高發病區春季((1月中旬)再用一次。一般不加鈣或加鈣不超過0.5g，以免影響食欲。有低鈣搐搦史或澱粉為主食者可適量補給鈣劑。
