臨床上本病征多在兒童時期發病，最常見於6歲以下的兒童。男孩多見。主要症狀是病兒行走延遲、食欲缺乏、體重不增、發育不良、肌肉萎縮、無力或疼痛、步態蹣跚、易疲勞，出牙也晚。觸診也可感到長管狀骨粗大。好發部位依次為脛骨、股骨、腓骨、肱骨、橈骨及尺骨。7歲前遲早出現肢體疼痛，並有特殊搖擺步態。隨年齡增長，骨病變的範圍逐漸擴大。肌肉無力日益明顯，疼痛也隨之而加重。病兒皮膚粗糙，有些患者患側肢體皮膚緊張，累及麵骨時，麵部皮膚緊張發亮。下頜骨增生肥大，顱底骨和乳突增生硬化，因顱骨增厚，頭部外觀增大，還可因神經孔變形可致神經孔變窄而出現腦神經損害，影響視力和聽力。好發齲齒、眼球突出和貧血。四肢與軀幹發育不成比例，四肢相對較長。智力均正常。一般病變緩慢發展，骨骼病變直到成人時期仍存在，而肌肉軟弱無力可以改善或恢複。有些病例骨病變雖顯著，但無臨床症狀，實驗室檢查無特殊發現。此外，青春期延緩，外生殖器和第二性征發育不良。
本病征主要發生於四肢長骨，病變對稱，持續進行。有些病例顱骨同時受累。麵骨受累不多，偶爾累及鎖骨、肋骨、肩胛骨、下頜骨。手足短骨和脊柱骨受累少見。
根據上述臨床表現,實驗室檢查無特殊所見和X線檢查特點,可診斷為本病。
增生性骨膜炎：骨膜(periosteum)由致密結締組織構成，被覆於除關節麵以外的骨質表麵，並有許多纖維束伸入於骨質內。此外，附著於骨的肌腱、韌帶於附著部位都與骨膜編織在一起。因而骨膜與骨質結合甚為牢固。骨膜富含血管、神經，通過骨質的滋養孔分布於骨質和骨髓。骨髓腔和骨鬆質的網眼也襯著一層菲薄的結締組織膜，叫做骨內膜(endosteum)，骨膜的內層和骨內膜有分化成骨細胞和破骨細胞的能力，以形成新骨質和破壞、改造已生成的骨質，所以對骨的發生、生長、修複等具有重要意義。兒童時期，骨膜內的成骨細胞能不斷地產生新的骨組織，使骨的表麵增厚，使骨長粗，骨折後的愈合——骨的再生，也靠骨膜的成骨細胞。如果手術時骨膜剝離過多，骨的營養和再生會發生障礙，影響骨折端的愈合，甚至引起骨的壞死。老年人骨膜變薄，成骨細胞和破骨細胞的分化能力減弱，因而骨的修複機能減退。
彌漫性骨膜增厚：彌漫性骨膜增厚是骨膜增生厚皮症的症狀之一。骨膜增生厚皮症(pachydermoperiostosis)分原發性及繼發性兩類。原發性屬常染色體顯性遺傳。繼發性常因肝、肺及消化道疾病或惡性腫瘤而激發。本病男性多見。
骨膜炎：骨膜炎是由於骨膜及骨膜血管擴張充血水腫或骨膜下出血血腫機化骨膜增生及炎症拚命性改變造成的應力性骨膜損傷或化膿性細菌侵襲造成的感染性骨膜損傷。
病因尚不清楚,參照遺傳性疾病的預防措施,做好遺傳學谘詢工作。
