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疾病症狀

尖頭並指

 

  (一)Crouzon氏綜合征 又稱遺傳性頭顏麵骨發育不全,為一種特殊類型的顱骨縫早閉。多有家族遺傳史。頭麵部畸形的特點為多數顱骨縫過早閉合,上頜骨發育差和腦積水,顱骨的前後徑短,兩眼分離並向外斜視,鼻底退縮、鼻弓增寬,眼眶下緣縮小,眼球向前突出,上、下齒呈反咬合。除頭麵部畸形外,常有頭痛和腦擠壓征象。

  (二)小頭畸形 常因胎兒期的有害環境因素所致。偶然見於常染色體隱性遺傳。本症中腦部和顱骨的發育均有障礙,發育完全後腦重不超過1000克,最大顱周徑一般不超過47厘米。頭顱形狀亦有特異性變化,額部和枕部平坦、狹小、頂部略呈尖形,和發育完整的麵骨形成強烈對照。頭皮增厚,頭發粗密。身材矮小,智能發展停留於白癡階段。

  根據臨床表現具有顱骨和顏麵骨的異常,伴有指(趾)畸形可予以診斷其中並指(趾)呈對稱性為本病征的一大特征是診斷的重要條件。

  實驗室檢查:

  染色體檢查無異常健康搜索血生化檢查和血、尿、便常規檢查一般正常。

  其它輔助檢查:

  顱骨攝片可見顱內高壓有指壓痕。骨片見骨骼畸形塔顱顱縫早閉、脊柱裂、骨性結合和關節固定等病變眼底檢查可見視網膜水腫,腦電圖見異常腦波等。

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