可以利用眼科CT、MRI檢查等檢查來進行診斷。
瞳孔變形的鑒別診斷：
瞳孔大小不等：指雙側瞳孔不等大，且變化不定。兩側瞳孔直徑不等大為'瞳孔不等'，除極少數可以是生理變異或由於兩眼受光照不等所引起外，均屬病理性的。
瞳孔固定：中毒的眼部症狀，瞳孔散大，固定不移。
瞳孔不對稱：昏迷或者用眼習慣不良。
通常，我們可以通過瞳孔直接觀察到眼底的情況，而瞳孔的異常往往是某些疾病的反映：瞳孔呈現白色，即醫學上所說的“白瞳”，往往是白內障、視網膜母細胞瘤等病症的反映;瞳孔紅色，有可能是眼底出血的表現;瞳孔及整個黑眼珠顏色變淺，則預示著有免疫性疾病，例如風濕病、強直性脊柱炎等。
除了顏色方麵的變化以外，瞳孔形狀的變化也不容忽視：如果瞳孔不圓，也能說明全身免疫性疾病的存在;如果兩個瞳孔不等大或者不等圓，則說明中樞神經出了問題，可能有腫瘤壓迫或腦外傷等;如果瞳孔放大，則說明病人的生命可能危在旦夕。由於瞳孔可以反映出多種疾病，而且容易觀測，所以一旦發現瞳孔出現異常，要及時就醫。
觀察瞳孔時，可用拇指和食指將上下眼瞼分開，露出眼球，仔細觀察。也可用手電筒來測試瞳孔對光線的反應，正常的瞳孔對光線反應靈敏，光線照射時，瞳孔立即縮小，光線移走則迅速複原，而且兩個瞳孔的反應應當是同步的。
現在有些年輕人喜歡戴有色的隱形眼鏡，因為這種眼鏡可以讓瞳孔放大，使人顯得更有精神。但它們的透氣性往往很差，不利於眼睛的健康，如果沒有特殊需要，盡量少戴。
