內窺鏡及X線檢查可確定消化道息肉及骨瘤。並有結腸息肉、軟組織腫瘤和骨瘤三聯征即可確診。
1.結腸多發性息肉;主要症狀有腹瀉、粘液便或血便,胃、十二指腸等消化道其它部位息肉並發率較高。
2.軟組織瘤:好發於麵部 、軀幹或四肢,多為皮脂腺囊腫、纖維瘤表皮囊腫,脂肪瘤等。
3.骨瘤:好發於頜骨、顎骨、蝶骨等扁平骨,尚可見齒發育異常,如多齒、牙瘤,埋藏齒。
本病應與遺傳性胃腸道息肉病伴粘膜皮膚色素沉著征(Peutz-Jegher綜合征)、遺傳性結腸息肉綜合征(Canada綜合征)、Turcot綜合征、Gardner綜合征等胃腸道息肉病相鑒別,這些疾病均不伴有外胚層異常改變,有助於鑒別。
本病係染色體顯性遺傳疾病,有家族史,難於預防,產前遺傳病篩查,優生優育是本病的預防措施。