根據臨床症狀,X線表現,反複感染,智力低下,運動遲鈍,肝及其他組織活檢顯示酸性型α-甘露糖苷酶缺乏和尿中無過多黏多糖排出等,即可診斷
應與下麵的情況相鑒別:
Ⅰ型或嬰兒型出生時多發育正常,1歲左右可出現進行性麵容醜陋,巨舌,扁鼻,大耳,牙縫寬,頭大,手足大,四肢肌張力低下並運動遲鈍,但其程度不及Hurler綜合征,胸骨隆凸,胸腰駝背,顱蓋骨增厚,角膜一般清晰,但也有的患者出現晶體渾濁,初生時部分患者就有耳聾或有語言障礙,智力低下
預防:
1.一級預防
(1)婚前檢查;
(2)遺傳谘詢;
2.遺傳病治療中總的原則是禁其所忌,去其所餘,補其所缺,調節代謝平衡,防止症狀的出現。
(1)糾正代謝紊亂:這是目前治療遺傳性代謝病的最主要方法,隨著對遺傳性代謝病發病機製和中間過程的認識不斷深化,此法的適用範圍也日益擴大。
(2)糾正酶活性異常