本病好發於青年女性。主要有皮膚損害，心血管損害，消化道病變，眼部病變，神經精神病變，腎髒病變。
1.主要臨床表現
(1)皮膚損害：一般發生在青少年期，但也可見於出生後不久。皮疹對稱，好發於頸部兩側、臍周、腋窩、膕窩和腹股溝等部皺褶處，亦可見於口腔、鼻腔黏膜，偶可見於陰道或直腸黏膜。皮膚增厚，彈性差，鬆弛。皮疹呈針頭大到豆大，為淡黃至橘黃色丘疹或小結節，多成簇分布或融合成網狀。一部分毛孔擴大，如“拔毛的雞皮”，外觀呈橘皮樣。也有報道表皮發生鈣化或發生穿透性皮膚變性者。部分病人可有皮膚過度伸展，但不一定有皮疹。
(2)心血管損害：包括周圍血管病、高血壓、冠心病和內膜纖維化與鈣化。當肢體動脈受累時，可出現脈搏減弱或消失、間歇性跛行。約1/3病例有心絞痛發作，但發生急性心肌梗死和猝死者較少。充血性心力衰竭可能與多種因素有關，血管病變和心內膜纖維化都可引起心衰，高血壓和冠心病也是促發心衰的重要因素。
(3)消化道病變：在小兒期，可反複發生消化道出血。其原因可為消化道潰瘍或食管裂孔疝。胃鏡檢查可發現消化道黏膜改變與皮膚改變相似。另外，有的病人可出現胃腸擴張與脫肛等。
(4)眼部病變：眼底視網膜血管呈線紋狀，為本病的特征性改變。這種改變表現為有較血管粗的灰白色線紋，於視盤周圍呈不規則的環狀或放射狀分布。視網膜出血可引起視力障礙。隨著年齡的增長，可發生增生性改變、色素沉著、網狀黃斑、脈絡膜玻璃樣變性、視網膜結疤。當黃斑部受累時，可出現嚴重視力減退。眼底改變多數與皮膚改變、消化道反複出血同時發生。
(5)神經精神病變：可因腦血管病變而引起神經精神症狀，出現輕度偏癱、智力異常、蛛網膜下腔出血、基底動脈供血不全、癲癇等。
(6)腎髒病變：腎內和腎外動脈均可發生病變，腎血管受累可導致高血壓病。
本病可與甲狀腺功能亢進、糖尿病、Paget病合並存在。亦有人認為本病與馬方綜合征、艾-蕩綜合征有一定關係。
2.根據遺傳方式，可將本病分為4型
(1)常染色體顯性遺傳Ⅰ型：表現在四肢屈側出現橘皮樣外觀，伴有高血壓、心絞痛、間歇性跛行等嚴重循環障礙及眼部症狀。
(2)常染色體顯性遺傳Ⅱ型：特征性表現有淡黃色丘疹、高血壓、間歇性跛行、眼部症狀、皮膚伸展性增加及高齶弓等。
(3)常染色體隱性遺傳Ⅰ型：特征性表現有皮疹、皮膚伸展性增加、高血壓、眼部症狀如藍鞏膜及高齶弓和全身多個關節鬆弛等。女性病例多有上消化道出血。
(4)常染色體隱性遺傳Ⅱ型 僅有皮膚伸展性增加，而無皮疹及全身內髒合並症。
在鑒別診斷方麵，需注意與硬化萎縮性苔蘚、硬皮病、皮膚弛緩症等鑒別。上述各病均無與本症同時存在的皮膚、眼底及血管等方麵表現。
(1)婚前檢查：婚前檢查(即婚姻保健)，它是保證男女雙方婚後生活幸福、後代健康的重要環節。婚前檢查的重點是：①遺傳病方麵的調查，包括詳細詢問男女雙方及其家庭成員的健康狀況，既往病史及醫治情況，尤其是有無先天畸形，遺傳病史和近親婚配史。必要時應進行家係調查、血型檢查、染色體檢查或基因診斷，以檢出攜帶者;②全麵的體格檢查，主要是對急性傳染病，結核病，或嚴重的心、肝、腎疾病，泌尿道慢性炎症等可嚴重威脅個人或配偶健康的疾病，以及女方的嚴重貧血、糖尿病等可對胎兒造成影響的疾病的檢出，並動員經治愈後才可結婚;③對男女生殖器官的檢查，檢出性器官畸形，兩性畸形等疾患，以便極早采取措施。
(2)遺傳谘詢：遺傳谘詢(genetic counselling)是由臨床醫生從遺傳學上作肯解答遺傳病患者及其親屬提出的有關遺傳性疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療及預後等問題，估計患者的子女再患某病的概率，並提出建議及指導，以供患者及其親屬參考。遺傳谘詢的意義在於：①減輕患者身體和精神上的痛苦，減輕患者及其親屬的心理壓力，幫助他們正確對待遺傳病、了解發病概率，采取正確的預防、治療措施;②降低人群遺傳病的發生率，降低有害基因的頻率，及減少傳遞機會。
