1、血象血紅蛋白正常或具有輕度貧血;脾亢時顯時白細胞減少。單核細胞和淋巴細胞常顯示特征空泡，約8～10 個，具有診斷價值。電鏡下這些空泡係充滿類脂的溶酶體。血小板數正常，晚期有脾亢和骨髓明顯侵犯時間減少。患者白細胞缺乏神經磷脂酶活性。
2、骨髓象含有典型的尼慢-匹克細胞，常稱泡沫細胞，核細胞直徑20～100μm。核較小，圓形或卵圓形，一般為單個，也可有雙核。胞漿豐富，充滿圓滴狀透明小泡，類似桑椹狀或泡沫狀。電鏡下顯示小泡周圍有部分膜層結構環繞。用位相顯微鏡對未染色標本作檢查，可顯示細胞漿內呈小泡泡狀，與高雪細胞不同。在偏光下觀察，小泡呈雙折射性。在紫外線下熒光呈綠黃爭。生化特點PAS反應弱陽性，胞漿內的小泡壁呈陽性，小泡中心陰性;酸性磷酸酶、堿性磷酸酶、蘇丹黑均呈陰性反應。
3、血漿膽固醇、總脂可升高，SGPT輕度升高。
4、尿排泄神經鞘磷脂明顯增加。
5、肝、脾和淋巴結活檢均有成堆、成片或彌漫性泡沫細胞浸潤。神經鞘磷脂。
6、X線檢查：無特征性X線表現，在長期存活病例，由於充脂性組織細胞在骨骼內大量增殖可表現骨質疏鬆、髓腔增寬、骨皮質變薄，甚至長骨可出現局灶性破壞區，但無骨骼膨大畸形改變。嬰兒期以後肺泡受充脂性組織細胞浸潤，肺部可見類似組織細胞增生X症的表現。總之無特異性，僅提供輔助診斷的依據。
7、測定白細胞或培養的纖維母細胞鞘磷脂酶活性，各型酶的活性不同。
汗管瘤又稱汗管囊瘤或汗管囊腫腺瘤.本病好發於女性，青春期發病。多發性損害見於麵部，尤其是眼瞼、頸部和前胸。少數患者為發疹性，除麵部外，胸、腹及四肢可有廣泛對稱性發疹。皮疹為皮色、淡黃色或褐色的扁平丘疹，直徑1～3mm大小，堅實，可群集但不融合，一般無自覺症狀，有的病人在夏季因出汗困難有瘙癢或灼熱感。
無特效療法，以對症治療為主，附脂飲食，加強營養。
1.抗氧化劑維生素C、E或丁羥基二苯乙烯，可阻止神經鞘磷脂M所含不飽和脂肪酸的過氧化和聚和作用，減少脂褐素和自由基形成。
2.脾切除適於非神經型、有脾功能亢進者。
3.胚胎肝移植已有成功的報道。
