此病的主要表現有四肢變得細長,蜘蛛指,兩臂平伸時指的距離比身長要長一些,雙手自然下垂時要沒過膝蓋,上半身比下半身長。腦袋也比較多而且畸形、麵部窄小、高齶弓、耳朵大並且位置還偏低。皮下脂肪較少,肌肉很不發達,胸部、腹部、臂部皮膚有皺紋。肌肉伸張力比較低,呈無力型體質。韌帶、肌腱及關節囊伸長、鬆弛,關節過度伸展。有時可見雞胸脯。
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