新生兒遺傳代謝性疾病篩查是一種提前降低風險的方法。是一種早期發現,早期診斷措施。主要是采用新生兒腳、三滴血及相關檢查儀器配合診治的方法。其具體操作是由專業醫護人員將新生兒滴2~3滴血放入專業濾紙上保存,待幹燥後密封保存。每周送到專門的遺傳代謝性疾病醫療機構進行篩查、檢測。監護人員積極配合,協同配合,使新生兒遺傳代謝性疾病篩查工作能夠順利進行。
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