軟骨發育不全通常是指胎兒出現軟骨營養上的障礙,或者是屬於軟骨營養障礙性的侏儒。通常是屬於一種先天性的發育不正常的情況,長骨是主要影響的部分,通常情況下隻是骨頭的發育不正常,其他體力和智力發育都是正常的。通常軟骨發育不全是因為人體的常染色體的顯性遺傳性的疾病,大多數患病的胎兒都是會在新生兒期間死亡或者是死胎,最好要進行孕前檢查。
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