很多人還不了解苯丙酮尿症是個什麼病，它其實就是一種氨基酸代謝病，屬於染色體隱形遺傳病，這種病通常在幼兒中發病較多，而且會引起孩子智力低下，色素減少和驚厥發作等，因此，要引起重視，及時去正規專業的醫院治療，但如果對該病的症狀不了解，也無法及時發現該病，下麵我們就來了解苯丙酮尿症的症狀。
苯丙酮尿症的症狀有哪些?
苯丙酮尿症在寶寶中發病較多，家長一定要重視，及時了解該病的病因和症狀，早期的苯丙酮尿症可能症狀不夠明顯，不容易被發現，而隨著進奶以後，大約3-6個月，即可出現明顯的症狀，有的孩子要1歲時明顯症狀才能被發現，主要有以下症狀：
1、 外貌
因黑色素合成不足，在生後數月毛發、皮膚和虹膜色澤變淺。皮膚幹燥，有的常伴濕疹。
2、神經係統
早期可有神經行為異常，如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡、少數呈現肌張力增高，腱反射亢進，出現驚厥(約25%)，繼之智能發育落後日漸明顯，80%有腦電圖異常。BH4缺乏型的神經係統症狀出現較早且較嚴重，常見肌張力減低、嗜睡、驚厥，如不經治療，常在幼兒期死亡。
3、其他
由於尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。
苯丙酮尿症患者的飲食注意
飲食治療還必須考慮到個體的差異，由於患兒苯丙氨酸羥化酶的活性缺陷程度差別很大，因此飲食治療要堅持個體化的原則，而且由於各年齡段患兒蛋白質、熱量、苯丙氨酸需要量和耐受量的不同，應根據每個患兒的年齡、體重、血Phe濃度製定和調整食譜，使血苯丙氨酸濃度控製在適當的水平一般一歲以下患兒每個月調整一次食譜，一歲以上的可兩個月調整一次，學齡兒童可以3～4個月調整一次。
製定食譜時，先根據患兒情況計算出每日蛋白質、苯丙氨酸和熱量的需要量，再安排具體飲食。
可見，苯丙酮尿症的危害很大，而寶寶身體本來就比較瘦弱，對於苯丙酮尿症不但要及時發現，及時治療，還應該在飲食上合理的安排，家長如果不知道應該如何給孩子安排食譜，應當征求兒科醫生的建議，尤其是主治醫生的建議，以免飲食不當，反而傷害到小兒。
