多發性內分泌腺瘤的病因未明，具有顯著的家族傾向，為常染色體顯性遺傳。
多發性內分泌腺瘤的產生原因是因為MEN 1基因，它是位於第11號染色體，11q13帶，含610個氨基酸的蛋白質，稱為“多發性內分泌腺瘤蛋白”（menin）。
根據menin基因缺陷的狀況可推測其為一抑瘤基因。menin基因缺陷的性質多樣化，並覆蓋整個基因，常產生一截短並失去功能的menin。除此通過遺傳見於全身細胞的基因缺陷外，在腫瘤組織中發現menin另一等位基因也發生缺失，從而在腫瘤組織中menin兩個等位基因都發生突變，一個是遺傳的，全身細胞都存在，另一個是在一些出現腫瘤的特定組織中發生的獲得性突變，於是在這些組織中，menin兩個等位基因功能皆喪失，導致細胞增殖，發生腫瘤，這一現象符合兩次打擊致腫瘤抑製基因功能喪失致瘤的模型。
約20％散發性甲狀旁腺腺瘤及一部分散發性胰腺內分泌癌、肺類癌亦可出現menin基因突變，但此種突變隻發生於腫瘤組織而不見於患者的正常細胞，故不形成疾病家族性集聚現象。
多發性內分泌腺瘤是內分泌腺瘤中比較常見的一種，患者可伴發有多發性神經瘤、黏膜神經瘤、巨結腸症等，下麵給大家具體介紹一下：
1、消化性潰瘍
以胃區、腹部疼痛為主要表現，胃十二指腸高發，嚴重病例可以發生消化性大出血危及生命。
2、陣發性高血壓
突然出現的血壓增高，無明顯誘因，血壓值可達220/130mmhg，需要要嗜鉻細胞瘤相鑒別，可行腹部CT檢查明確。
3、高鈣血症
血鈣常大於2.75mmol/L。
多發性內分泌腺瘤容易出現甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤、甲狀旁腺功能亢進為主的臨床綜合征症候群，甲狀旁腺功能亢進以細胞增生為主的可分為多發性內分泌腺瘤綜合征ⅡA，僅有甲狀旁腺功能亢進而無細胞增生的可作為多發性內分泌腺瘤綜合征ⅡB。
此外，患者尚可伴發有多發性神經瘤、黏膜神經瘤、巨結腸症等等。Miller等報告12例嗜鉻細胞瘤，手術後有2例血清鈣及免疫反應性甲狀旁腺激素(IPTH)濃度持續升高，皆於切除雙側甲狀腺髓樣癌和增生的甲狀旁腺後才降至正常。Samaan等報告3例類癌合並甲狀旁腺功能亢進(2例腺瘤，1例增生)，並建議對所有類癌病人要詳細偵查甲狀旁腺功能亢進的存在。臨床上常以某一個腺體病變為主要表現而掩蓋了其他內分泌腺腫瘤的表現，故當發現某一內分泌腺瘤時，還須考慮有本綜合征的可能。
1、甲狀腺髓樣癌
占80％～92％，為起源於甲狀腺C細胞的腫瘤。臨床上除符合癌征特點的甲狀腺腫大外，將因分泌降鈣素及多種異源性激素(ACTH、VIP、5-HT等)而引起多種臨床症群：消化性潰瘍、腹瀉、皮膚潮紅、高血壓，但血清鈣並不低甚而偏高;測定血降鈣素升高。
2、嗜鉻細胞瘤
占70％～80％，多為雙側腎上腺髓質，與散發性嗜鉻細胞瘤不同，以分泌腎上腺素為主。70％呈家族性。10％臨床上無症狀，90％呈嗜鉻細胞瘤臨床特征。少數伴發神經纖維瘤病及小腦-視網膜綜合征。
3、甲狀旁腺功能亢進
占50％，表現為高鈣血症。
多發性內分泌腺瘤有明顯家族傾向的顯性遺傳性疾病因此可參考遺傳性疾病預防措施預防措施從孕前貫穿至產前：
婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖係統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等做好遺傳病谘詢工作
孕婦盡可能避免危害因素包括遠離煙霧、酒精、藥物輻射農藥噪音揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等在妊娠期產前保健的過程中需要進行係統的出生缺陷篩查包括定期的超聲檢查、血清學篩查等必要時還要進行染色體檢查
多發性內分泌腺瘤病(multiple endocrine neoplasia，MEN)為一組遺傳性多種內分泌組織發生腫瘤綜合征的總稱，其一般需要做下麵的檢查：
1、血液檢查
測定血液各種激素濃度如降鈣素、甲狀旁腺激素、生長激素、血糖5-羥胺等，便於早期診斷本病征。
2、激發試驗
單純性嗜鉻細胞瘤用胰高血糖素或酪胺做激發試驗均呈陽性，若嗜鉻細胞瘤合並其他內分泌腺腫瘤，特別是甲狀腺髓樣癌時，則酪胺試驗陰性，胰高糖素呈陽性反應。
3、常規檢查
尿VMA、血糖、血去甲腎上腺素、腎上腺素及降鈣素可有明顯升高， 血電解質、T3、T4、醛固酮、皮質醇及胰高血糖素等須做常規檢查。
4、影像學檢查
如X線、B超、CT掃描等發現甲狀旁腫瘤、嗜鉻細胞瘤和甲狀腺髓樣癌，腎上腺瘤等，或發現腎上腺轉移癌，頸部、腹膜後淋巴結腫大等。尚可檢出消化性潰瘍、巨結腸等病變等等都可以進行檢查。
多發性內分泌腺瘤患者應該限製含鈣量的攝入，立即停用一切可引起高血鈣藥物，平時飲食以清淡為主，下麵是幾款不錯的食療藥膳推薦：
1、佛手粥
佛手9克，海藻15克，粳米60克，紅糖適量。將佛手、海藻用適量水煎汁去渣後，再加入粳米、紅糖煮成粥即成。每日1劑，連服10天～15天，調整精神抑鬱，情緒改變，能夠疏肝清熱。
2、昆布海藻飲
昆布、海藻、牡蠣用水煎汁。每日1次，連服數日，能疏肝清熱，理氣解鬱。
3、青柿子糕
青柿子1000克，蜂蜜適量。青柿子去柄洗淨，搗爛並絞成汁，放鍋中煎煮濃縮至粘稠，再加入蜂蜜1倍，繼續煎至粘稠時，離火冷卻、裝配備用。每日2次，每次1湯匙，以沸水衝服，連服10天～15天。以清熱瀉火為主，用於煩燥不安、性急易怒、麵部烘熱者。
4、川貝海帶粥
川貝、海帶、丹參各15克，薏米30克，冬瓜60克，紅糖適量。川貝、丹參先煎湯後去渣、入其他味煮粥吃。每日晨起空腹溫服，連服15天～20天。用於頸部腫大、惡心、便溏症。
5、竹菇淡菜煎
竹菇、淡菜各15克，牡蠣各30克，紅糖適量。用水煎汁，去渣。每日1劑，連服7天～10天。具有化痰利濕，軟堅散結功效。
西醫治療多發性內分泌腺瘤的原則主要是針對主要的內分泌腺亢進采取相應的措施。腫瘤可手術切除，或做放療或化療。下麵是關於本病的治療詳細介紹。
1、甲亢的藥物治療
(1)飲食治療
限製鈣攝入，停用一切可引起高血鈣藥物。
(2)高血鈣危象處理
糾正脫水、酸中毒及電解質紊亂。口服磷酸鹽合劑1～1.5g/d。糖皮質激素靜注或口服，潑尼鬆至少用1個月才能判定是否有效。惡性病如白血病等效果較好。降鈣素主要對維生素D中毒，長期臥床效果好。
(3)暫時低鈣血症
常見於術後，可輸入10％葡萄糖酸鈣。
2、皮質醇增生症
國外用噻庚啶治療皮質醇增多症，為抗血清素，副作用較小。治療劑量成人8mg/d，遞增至24mg/d。療程3～6個月。可獲得近期的和較遠期的臨床和生化方麵的緩解。