青春發育延遲及性幼稚可因影響促性腺激素釋放激素(GnRH)脈衝分泌的各種疾病所致，也可能為垂體或性腺的功能低下所致。因此，根據其病因可分為體質性青春發育延遲、低促性腺激素性的性腺功能低下(下丘腦-垂體異常)及高促性腺激素性的性腺功能低下(性腺異常)。
1、體質性青春發育延遲(CDGM)：CDGM又稱為特發性青春發育延遲，指正常健康的女孩13歲後仍未進入青春發育期，經各種檢查未發現病理性原因，性征延遲發育是由於下丘腦GnRH脈衝式分泌功能延遲發動。
2、低促性腺激素性性腺功能低下：GnRH缺乏的原因可以是先天的或出生後的發育缺陷，也可以是腫瘤、炎症過程或損傷。
3、高促性腺激素性性腺功能低下：性征不發育是由於原發性卵巢發育不全或功能障礙所致。
本病可並發性幼稚-色素視網膜-多指（趾）畸形綜合征、性幼稚-失嗅綜合征、肥胖生殖無能綜合征、生長激素缺乏性殊儒症、單一性促性腺激素缺乏等疾病。
本病分為三種類型，不同類型的患者，臨床症狀也不同。
一、體質性青春發育延遲
患者表現為13歲仍無第二性征發育，身高可能較同齡兒童矮2個標準差，骨齡小於實際年齡，身高及生長速度與骨齡相符。
二、低促性腺激素性性腺功能低下
1、中樞神經係統疾病：較常見的與青春延遲有關的腫瘤是顱咽管瘤，臨床表現有頭痛、視野缺損(多為雙顳側缺損)、身材較矮、肢體無力、性征不發育等。
2、孤立性促性腺激素缺乏：患者表現為四肢長、指距大、上身與下身的比例減小。Kallmann綜合征是一種較常見的孤立性促性腺激素缺乏，達青春期年齡仍無性征發育，常伴有嗅覺障礙和其他畸形。
3、特發性垂體功能低下矮小症：患者表現為青春延遲，僅有孤立性生長激素缺乏的患者當骨齡達到青春發育年齡時，會自動出現青春發育的特征，而對伴有促性腺激素缺乏者在接受治療時，雖骨齡已超過青春發育年齡，仍不會有自動的青春發育。
4、功能性促性腺激素低減：患者可能發生青春延遲的臨床表現。
三、高促性腺激素性性腺功能低下
患兒卵巢不發育，呈條索狀，因性激素缺乏而性征不發育，呈性幼稚狀態。除此以外，患者還常有軀體異常特征，如身矮、頸蹼、多麵痣、桶狀胸、肘外翻等以及內髒的多發畸形。
早期診斷、早期治療、做好隨訪由於原發病變的部位不同，缺乏的激素種類不同，則對全身發育的影響也不同，預防需注意進行定期檢測，盡早發現，才能進行對症治療
青春發育延遲及性幼稚的檢查方法主要由以下幾種：
1、激素水平檢測。本病通過檢測，可出現一種或多種垂體激素水平(如促性腺激素，促甲狀腺激素和促腎上腺皮質激素等)低下，有時有泌乳素升高。
2、染色體檢查。
3、頭部影像學CT或MRI檢查。檢查顯示約70％患者有蝶鞍擴大或鈣化。
4、盆腔超聲檢查。盆腔超聲檢查對低促性腺激素性性腺功能低下的患者並非是必須的檢查項目，但有助於了解子宮和卵巢發育的情況。
飲食以清淡為主，合理搭配膳食。應多吃新鮮的水果、蔬菜，特別是富含胡蘿卜素、維生素C、維生素E及含鋅的食物。忌吃易引起過敏的食物，如酒、海鮮等。
體質性青春延遲原則上不需特殊處理。因其隻是發動延遲，經一段時間後，特別是當骨齡達到相應的年齡後，會開始正常的青春發育過程。對性幼稚，應按下述原則治療。
一、原發病因的去除和糾正
若存在中樞神經係統腫瘤或疾患可根據情況決定手術或非手術治療。
二、性腺功能低下的治療
1、低促性腺激素性的性腺功能低下
（1）促黃體生成素釋放激素(LHRH)：適用於垂體對下丘腦激素反應良好的患者。
（2）人絕經後促性腺激素尿促性素(HMG)：此種治療隻適用於有生育要求的患者。
（3）溴隱亭：高泌乳素血症所致的青春延遲可用溴隱亭治療。溴隱亭這是一種多巴胺的促效劑，可有效地抑製泌乳素水平，改善性腺功能。
（4）雌激素：對無生育要求患者可采用雌激素替代治療。
2、高促性腺激素性的性腺功能低下
高促性腺激素性的性腺功能低下，由於是卵巢本身的功能障礙，故隻能用雌激素替代治療。
三、生長激素(GH)治療
對於身材矮小的性腺功能低下者，或已明確有GH缺乏的患者，一經診斷應盡早應用生長激素(GH)治療。在應用生長激素(GH)治療期間不要同時應用雌激素，因為雌激素會加速骨骺愈合，影響最終身高。停用生長激素(GH)後可開始性激素補充治療。