下丘腦疾病的病因主要有以下幾種：
一、先天性因素
1、生長激素缺乏。
2、促黃體激素（LH）和促卵泡激素（FSH）缺乏。
3、性幼稚－色素性視網膜炎－性發育不全綜合征。
二、腫瘤
下丘腦顱咽管瘤、鬆果體瘤、腦膜瘤、視交叉神經膠質瘤、垂體鞍上腫瘤。
三、感染腦炎
四、肉芽腫
結節病、漢－許－克病、嗜酸細胞肉芽腫、多係統性肉芽腫。
五、血管病變
產後垂體前葉功能低下、頸動脈或顱內動脈瘤、蛛網膜下腔出血、垂體卒中、腦動脈硬化、腦栓塞、腦溢血。
六、機械壓迫
各種原因的腦積水。
下丘腦疾病可導致性腺、甲狀腺、腎上腺等內分泌腺體激素分泌障礙，引發一係列相應的臨床症狀，如生長發育障礙、性功能低下或缺失、免疫力及應急力的下降等等。
下丘腦疾病的症狀主要有以下幾種。
一、內分泌功能異常
1、垂體激素分泌不足：常見的表現有尿崩症和伴有高泌乳素血症的性腺功能低下。此外，還可引起甲狀腺功能減退、腎上腺皮質功能減退、生長激素(GH)分泌減少。
2、垂體激素分泌過多：垂體激素分泌過多導致肢端肥大症。較早分泌過多的垂體激素引起垂體促性腺激素(Gn)的過早釋放，可導致真性青春期早熟、先天性囊性纖維性骨炎綜合征。
3、激素節律性分泌失常：ACTH分泌的日節律，可因某些下丘腦疾病和柯興綜合征的影響而消失。
4、青春期發育異常：下丘腦後部的疾病可導致青春期性早熟，也可引起青春期延緩。
二、下丘腦症狀
1、肥胖：肥胖可以是本症突出的和唯一的表現。
2、Prade-WiIIi：患者有顯著的肥胖、多食、糖尿病、表情遲鈍、性腺功能低下和小手小腳的等表現。
3、厭食與消瘦：可致厭食和消瘦。嚴重者肌肉無力、毛發脫落。重症還可伴發垂體前葉功能減退。
4、睡眠異常：發作性睡病最為常見，每次發作持續數分鍾至數小時不等，難以抗拒；深睡眠症可持續睡眠數天至數周，可叫醒進食、排尿，而後又入睡；發作性嗜睡貪食症，可持續睡眠數小時至數天，醒後貪食，多肥胖。
5、體溫調節障礙：患者低體溫較高體溫多見。
6、水平衡的調節障礙：如果下丘腦的口渴中樞受累，可引起液體攝入減少，可導致脫水和血清鈉、氯的升高。
三、其他
1、頭痛與視野缺損：下丘腦疾病所致的頭痛與視野缺損較垂體疾病多。
2、行為異常：患者多有行為動作減少，甚至終日靜坐不動，常伴有定向力障礙、喜怒無常、幻覺等。
3、植物神經症狀：多汗或少汗、手足發紺、瞳孔散大或縮小，或兩側大小不等。
下丘腦疾病在預防時，應采取替代治療等辦法積極治療原發病對於腫瘤及血管病變，早發現、早診治是關鍵此外，還需注意防止感染及顱腦外傷，避免腦炎、結核病、梅毒的發生
下丘腦疾病主要做內分泌檢查，測定性腺、甲狀腺、腎上腺及垂體的功能，以確定下丘腦-垂體-內分泌腺功能異常的病變水平。另外，X線頭顱平片、腦血管造影、頭顱CT、磁共振、腦脊液生化測定、腦電圖等均可酌情采用。
下丘腦疾病在飲食方麵，應注意宜吃滋陰潤肺的食物，宜吃高熱量、高維生素、高蛋白的易消化或半流質食物，宜吃清淡、流質、鬆軟的食物和富含鈣、鐵的食物。此外，患者應忌食鹹膩、辛辣的食物。
對引起下丘腦疾病的腫瘤，可采用外科手術切除或放射治療。對感染應選用相應的抗生素治療。尿症崩可采用抗尿崩症藥物治療。有內泌功能不足的患者，可用相應的激素進行替代治療。乳溢症可用溴隱亭或溢乳停治療。有神經精神症狀者可用安定、魯米那或苯妥英鈉等。