黏多糖貯積症Ⅲ型是常染色體隱性遺傳病。隻見於男性，病人的母親是攜帶者但不發病。本病的發病機製是，由於病人體內缺乏硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶，而使酸性黏多糖降解發生障礙，該酶基因定位在。 Xq27.3～q28，結果過多的黏多糖沉積於組織細胞內，並隨尿排出。隨著組織細胞內黏多糖沉積的增多，最終可導致功能障礙。
黏多糖貯積症Ⅲ型並發症類似肢帶型肌營養不良症。常有呼吸困難、發紺，心髒擴大、心力衰竭及腓腸肌肥大。病情進展較慢，常因肺部感染致呼吸衰竭而死亡。
進行性智力低下是黏多糖貯積症Ⅲ型的最顯著特征，生後1歲內智力發育均正常或僅有輕度落後，智力低下一般在4～7歲出現，10歲時已很嚴重，在智力低下進行性加重的同時，可出現進行性神經症狀，如抽風、運動過多、痙攣性四肢癱、全身無力、攻擊性行為等，此為該症最突出的症狀。
身材改變較輕或表現正常，僅有1/4的病人表現矮小，大多數病人麵部表現正常，少數病人表現頭大、麵容醜陋、腹部膨隆、進行性耳聾、關節僵直和手屈曲呈爪狀，骨骼改變僅有多發性成骨不全和頂骨後部致密、增厚，這些改變對診斷本病具有一定程度的特異性，肝、脾腫大為輕度到中度，無角膜渾濁，無心髒受累。
黏多糖貯積症Ⅲ型患者的父母為近親結婚，避免近親結婚是預防本病的重要環節一旦發現糖原累積症，以防治低血糖為主，膳食少量多餐，限製脂肪和總熱量，限製體力活動血清乳酸高者，宜服碳酸氫鈉防治酸中毒皮質激素、腎上腺素、胰高血糖素等可幫助控製低血糖
黏多糖貯積症Ⅲ型患者應做尿液檢查及X線檢查，具體如下：
1、尿檢查
尿中排泄的大量黏多糖是硫酸乙酰肝素，MPSⅢ-B病人血清中酶的活性為正常者的2％～16％，而雜合子的酶活性在正常者的35％以下，血液中淋巴細胞，中性粒細胞和骨髓細胞可發現有異染性包涵體。
2、X線檢查
X線表現與黏多糖貯積症Ⅰ、Ⅱ型相似，約半數病人可出現Ⅰ型改變，但程度較輕，其中僅1/4的病人發生侏儒，另外半數病人可出現長骨和肋骨增大畸形，部分病人腰椎椎體呈雙凸形，頂骨後部密度增高、增厚。
黏多糖貯積症Ⅲ型患者除了一般治療外，還需要注意日常飲食。
1、不宜吃各種糖，如蜜餞、水果罐頭、汽水、果汁、果醬、冰淇淋、甜餅幹、甜麵包及糖製糕點等，因為這些食品含糖很高，食用易出現高血糖；
2、不宜吃含高膽固醇的食物及動物脂肪，如動物的腦、肝、心、肺、腰、蛋黃、肥肉、黃油、豬牛羊油等，這些食物易使血脂升高，易發生動脈粥樣硬化；
3、不宜飲酒，因為酒精能使血糖發生波動，空腹大量飲酒時，可發生嚴重的低血糖，而且醉酒往往能掩蓋低血糖的表現，不易發現，非常危險。
黏多糖貯積症Ⅲ型尚缺乏特效治療。目前最有希望治療方法是特異性的酶替代治療及基因治療，二者可改善患者的臨床表現以及生存情況。