一、發病原因
1、生化變異型PK是一分子量為60kD由完全相同或基本相同的亞單位組成的四聚體，在哺乳動物組織中有4種異構酶：L、R、M1和M2。R型異構酶(R-PK)隻存在於成熟的紅細胞。R-PK用聚丙烯酰胺凝膠電泳後分成兩種成分，Rl-PK為一同源四聚體(L2L2)，R1-PK主要存在於原始紅細胞和網織紅細胞，而R2-PK則主要存在於成熟紅細胞。L-型PK存在肝髒，與R-PK非常相似但不完全相同，M1型存在於肌肉、心髒和腦，M2-PK存在於白細胞和血小板，幼稚細胞中也有M2-PK。在PK缺乏症的某些患者的紅細胞已發現有M2-PK的存在，PK突變型的異質性可以解釋PK缺乏表型的大範圍變異性。“古典”的PK缺乏，除酶活性減低外其餘酶的特性均無異常。起先認為僅隻是結構正常的酶產生過少而已，但進一步研究證明存在有僅影響催化活性的酶分子結構改變。顯然，大部分PK突變都伴有結構異常蛋白，而這些蛋白在電泳速度、殘留活性、底物親和度、動力學特征、熱穩定度、核苷酸特異性、ATP抑製、變構激活或最適pH方麵均不同。
2、遺傳方式PK缺乏症為常染色體隱性遺傳。但偶有呈常染色體顯性遺傳家係的報道。一般來說，隻有純合子或複合雜合子才會出現溶血性疾患。雜合子患者盡管紅細胞中有葡萄糖中間產物改變，但無貧血表現。PK缺乏症雜合子的檢出率為0.24％～2.20％。大部分PK缺乏症患者為複合雜合子，真正的純合子很少。
3、分子生物學M2型PK基因定位於15q22-qter，L型和R型PK基因定位於1q21。L和R型為異構調節，由用兩個組織特異性啟動子的同一個基因所轉錄編碼的L型和R型僅隻在前2個外顯子有差異；M1和M2也是由同一基因所編碼，由於剪接的不同而產生兩種分別翻譯成這種PK的mRNA。最近，Kanno等克隆了人的R型PK基因的cDNA，由2060bp組成，編碼1個574個氨基酸組成的蛋白。PK缺乏症是由於PK基因點突變。迄今已發現130餘種不同的突變，主要為錯義突變，小部分患者表現為缺失或插入。
二、發病機製
PK缺乏患者的確切溶血機製現尚不清楚。PK缺乏時，ATP生成減少。ATP缺乏是PK缺乏症導致溶血的主要因素，因為ATP缺乏時，引起紅細胞內K和水的丟失，紅細胞皺縮成棘細胞，該細胞變形性降低而在脾中阻留，被破壞，導致櫧血性貧血的發生。PK缺乏紅細胞二磷酸腺苷(ADP)和氧化型輔酶Ⅰ(NAD)合成受損，ADP和NAD會加劇由於PK缺乏導致的葡萄糖代謝量的減低，由此而加重PK，缺乏患者的溶血。此外PK缺乏症紅細胞中2，3-二磷酸甘油酸(2，3-DPG)積聚，而2，3-DPG是己糖激酶的抑製物。這樣亦加劇PK缺乏引起的葡萄糖代謝量的減低，ATP生成量進一步減少使PK缺乏症患者的溶血加重。
1、膽石症為較常見的並發症。
2、較少見的並發症有膽紅素腦病、慢性腿部潰瘍、繼發於膽道疾病的急性胰腺炎、脾膿腫、髓外造血組織的脊髓壓迫和遊走性靜脈炎等。
3、急性感染或妊娠可以使慢性溶血過程加劇，甚至出現“溶血危象”，此時可能需要輸血。
1、主要是慢性溶血及其合並症的表現，病情輕重不一，可以是嚴重的新生兒黃疸，少數患者直到成年或年老才發現貧血，還有的因骨髓功能完全代償，平時可能沒有明顯的貧血和其他表現，但查體時常有黃疸和脾大，一般貧血或黃疸首次發生於嬰兒或兒童時期，不像G-6-PD缺乏的患者，PK缺乏症嬰兒出現黃疸時總是伴有貧血且常有脾大，貧血程度通常比遺傳性球形紅細胞增多症患者更嚴重，常常需要輸血。
2、診斷依賴於紅細胞PK的活性測定在考慮PK缺乏症的診斷時要注意：
（1）篩選PK活性的熒光斑點試驗的標準化。
（2）除外繼發性PK缺乏的可能，以下為PK缺乏的診斷標準。
常染色體隱性遺傳在北歐血統的人群中高發在日本此病與G-6PD缺乏症的人數大致相等但越來越多的證據表明此病亦呈現全球性分布由於PK缺乏症所致的溶血已見於葡萄牙、意大利、近東、澳大利亞新西蘭、中國委內瑞拉、菲律賓墨西哥等地區和國家我國香港地區3％的新生兒為PK變異型雜合子在德國和美國PK缺乏症雜合子約為1％我國1984年胡亞美首次報道2例，至今國內報道的PK缺乏症所致溶血性貧血共10例
1、外周血血紅蛋白一般在50～60g/L以上，網織紅細胞計數大多在2.5％～15.0％，切脾後可高達40％～70％，外周血中可以見到棘形紅細胞和有核紅細胞，自身溶血試驗為非特異性的，現在不再用此試驗作為對紅細胞酶病的實驗診斷手段，紅細胞中糖酵解途徑的某些中間產物有特征性改變，如2，3-DPG呈現2倍以上的升高，ATP減少，3-PG增高等。
2、PK底物活性測定方法有熒光斑點法，PK活性篩選試驗和國際血液學標準化委員會推薦的Blume法PK活性定量測定，PK熒光點試驗的原理是還原產生還原型輔酶Ⅰ(NADH)在紫外光下可以發出熒光，進行試驗時，磷酸烯醇式丙酮酸，NADH和乳酸脫氫酶(LDH)同加在濾紙上的被檢血液混合孵育後檢測其熒光強度，如果血樣PK缺乏，NADH就不被利用，丙酮酸就不會產生，熒光持續45～60min，正常血樣，15min後熒光消失，輸血後可導致假陽性，在應用PK熒光斑點試驗時，首先應使該試驗標準化，即用定量法校正篩選法的結果，這樣的結果才比較可靠，PK活性定量測定是通過標準溫度，pH和底物濃度下用分光光度計定量測定NADH轉化成NAD的量來確定，在進行紅細胞PK活性測定時，一定要盡可能地清除白細胞，因為白細胞中含有M1和M2型PK酶，白細胞中PK活性為正常紅細胞的300倍，若檢測樣品中存在有白細胞則會導致假陽性，因此一般要求白細胞含量
3、PK底物活性，甲糖-1，6-二磷酸激活及熱穩定試驗大部分有貧血表現的純合子或複合雜合子其酶的活性水平為正常值的5％～40％，而臨床正常的雜合子其酶活性約為正常的50％，對不明原因的非球形紅細胞溶血性貧血病例，如果測出PK活性正常時，應進一步檢查PK底物活性，甲糖-1，6-二磷酸激活及熱穩定試驗，則有可能發現異常。
根據臨床表現，症狀，體征可選擇心電圖，B超，X線等檢查。
一、丙酮酸激酶缺乏症食療方
1、枸杞銀耳羹
銀耳20g，枸杞25g，冰糖或白糖100g，雞蛋2個。將銀耳泡發後摘除蒂頭，枸杞洗後瀝水，打蛋取清。沙鍋加水，沸後投蛋清、糖，再沸時入枸杞和銀耳，燉片刻。
2、枸杞蒸母雞
枸杞20g，母雞1隻，調料適量。將枸杞裝入雞腹內，置器內加蔥段、生薑、清湯、食鹽、料酒、胡椒粉適量、加蓋蒸2小時取出，加薑、蔥、味精等調料，飲湯食肉。
3、花生紅棗羹
紅棗(去核)250克，連衣花生250克，黃豆500克，加水後先以武火燒沸，轉以文火慢慢熬至濃稠似膠時即可。
二、丙酮酸激酶缺乏症飲食注意
溶血發作期不宜吃酸性食物，如豬肉、牛肉、雞肉、蛋黃、鯉魚、鰻魚、牡蠣、幹魷魚、蝦、白米、花生、啤酒等，宜吃堿性食物，如豆腐、海帶、奶類及各種蔬菜、水果等。
忌茶，咖啡，煙酒等。
１、輸血在出生後前幾年，嚴重貧血的最好處理是紅細胞輸注，血紅蛋白濃度維持在８０～１００ｇ／Ｌ以上不影響兒童生長和發育，並減少危及生命的再障危象。然而決定輸血最重要的是根據病人對貧血的耐受性而非僅是血紅蛋白的水平。由於患者紅細胞２，３－ＤＰＧ水平增高，中重度貧血時可無明顯不適。
２、脾切除脾切除治療可使病人長時間地控製貧血。由於出生後前幾年在無脾狀態下有發生嚴重敗血症的危險，故患者行脾切除術至少要５～１０歲後。脾切除術可使預後改善，但並不能糾正溶血狀態。在術前需要輸血者，術後則可能不需要輸注。較年輕兒童經過快速的造血生長“追趕”期，運動耐受性改善。盡管不能完全排除再障危象的發生的可能，但發生後常較輕。術後經過改善初期後，Ｈｂ可能逐漸降低。病人術後網紅細胞數量增加時，說明不完全代償性溶血過程持續存在。在選擇病人行脾切除術時，紅細胞生存期及脾髒血容量的術前評估意義不大，因為部分病人肝髒是紅細胞破壞的主要場所，脾髒似乎破壞缺陷更嚴重的紅細胞。總之，貧血越嚴重，則脾切除效果越好。
３、藥物治療在體外水楊酸鹽反向影響ＰＫ缺陷性細胞的能量代謝，這種現象的臨床意義一旦確定，則可以在嚴格的血液學監護下應用水楊酸鹽。還觀察到患嚴重ＰＫ缺乏症的女性病人應用口服避孕藥時溶血增加。
４、異基因骨髓移植（Ａｌｌｏ－ＢＭＴ）或外周血幹細胞移植（Ａｌｌｏ－ＰＢＳＣＴ）或臍血移植ＰＫ缺乏症所致嚴重溶血性貧血患者，如需反複輸血才能維持生命，Ａｌｌｏ－ＢＭＴ或Ａｌｌｏ－ＰＢＳＣＴ是惟一的根治手段。
預後：由於病情輕重不一，因而預後不一致，嬰幼兒可以導致死亡。本症隨年齡增長有減弱趨勢。大多數患者可以過相對正常的生活，對壽命無明顯的影響。