黑色素斑-胃腸多發性息肉綜合征為遺傳性疾病，目前病因尚不明確，可能與以下因素有關。
1、遺傳、免疫因素，具體病因不詳。
2、外界因素：太陽光包括可見光線、紅外線、紫外線，其中UVC(波長最短的紫外線)對人體細胞中的脫氧核糖核酸(DNA)具有傷害作用，如果長期照射紫外線，會得皮膚病、皮膚癌等，嚴重的會導致基因突變，一般基因突變都是惡性的。所以皮膚細胞就會生理上的釋放出黑色素，黑色素有效可以吸收紫外線，減少紫外線對人體的影響。
3、當皮膚接觸紫外線，就會產生一種叫麥拉寧的褐色色素，而麥拉寧原本的功效是保護皮膚免受紫外線傷害，但當它的保護任務完成後，就會變成汙垢剝落。當身體新陳代謝欠佳時，部分色素會留在皮膚表層，形成黑斑。
黑色素斑-胃腸多發性息肉綜合征易並發腸套疊、腸出血、消化道出血、腸梗阻等疾病。息肉的大量出血，可造成病人貧血。還可並發生殖器腫瘤。
黑色素斑-胃腸多發性息肉綜合征患者口腔粘膜及口唇有明顯的黑色素斑，可為單一或多個，呈褐色或黑色，直徑為1～5mm不等，形狀呈不規則的圓形或橢圓形。青春期前後顏色最深，幼年、老年色較淡，個別患者顏麵和手也有不同程度的色素斑。
息肉多發於小腸，一般無自覺症狀，偶有發生腸套疊和腸出血者。較大量的消化道出血，多提示胃、十二指腸息肉。息肉可直接或間接誘發腸套疊，此時出現腹部絞痛和一係列腸梗阻症狀。與小兒腸套疊或老年因腫瘤所致腸套疊相比，本症所致者較輕，腹痛多曆時10～15分鍾而自行緩解。
黑色素斑-胃腸多發性息肉綜合征是遺傳性疾病因此對本病的預防主要是早發現、早診斷、早治療孕產婦在懷孕期間要做好遺傳谘詢及產前診斷工作孕婦在懷孕期間避免接觸有毒有害物質及射線人們在日常生活中要注意勞逸結合，生活有序，保持樂觀、積極、向上的生活態度對預防疾病有很大的幫助飲食要有規律，生存起居有常，不過度勞累，心境開朗，養成良好的生活習慣
黑色素斑-胃腸多發性息肉綜合征的檢查包括X線鋇餐、X線雙重造影及纖維內鏡檢查等，其具體檢查方法如下所述。
1、X線鋇餐檢查可見大小不等的息肉，多數在2cm以內，大部分帶蒂，分布密集且廣泛。病變明顯者可累及整個結腸，甚至胃和小腸。腸管充盈時其邊緣呈花邊狀，加壓時可見無數密集的小充盈缺損影。
2、X線雙重造影可見有蜂窩狀花紋影。
3、纖維內鏡檢查可發現胃、十二指腸、直腸、結腸的息肉，可做活體組織病理學檢查。
黑色素斑-胃腸多發性息肉綜合征患者宜吃增加胃腸道免疫功能的食物；宜吃具有消炎作用的食物；宜吃硒元素含量高等具有抗腫瘤的作用的食物。忌吃黑色素含量高的食物；忌吃亞硝酸含量高的食物；忌吃發物的食物。其具體飲食原則如下所述。
1、不要過多地吃鹹而辣的食物；不吃過熱、過冷、過期及變質的食物。
2、年老體弱或有某種疾病遺傳基因者酌情吃一些防癌食品和含堿量高的堿性食品。保持良好的精神狀態。
黑色素斑-胃腸多發性息肉綜合征因係先天性遺傳性疾病，故無特殊根治療法。輕度腸出血保守治療。嚴重出血內科治療無效者可行剖腹探查，發現出血部位並作適當外科治療，一般不宜作姑息切除術，但當發生梗阻、息肉數量較多或息肉較大時，可行手術或經內鏡息肉切除。一般具體治療方案的選擇依其所在部位、有無蒂、蒂大小及惡性潛在性而定。手術治療主要是內鏡下高頻電凝息肉切除術，或激光或微波切除術。