先天性食管狹窄好發於食管的中上段或下段，是在胚胎發育過程中形成的，其具體發病原因及機製如下所述。
1、先天性食管狹窄的發病原因
先天性食管狹窄是因食管胚胎發育過程中，氣管、食管隔膜基底部或食管側脊中胚葉成分過度增生的結果，多發生在氣管分叉以下位置。
2、先天性食管狹窄的發病機製
在胚胎發育中，食管形成的空泡階段，多餘的黏膜被吸收，空泡消失，但遺留下部分或完全的食管內黏膜環狀隔膜。另外有人認為是由於食管發育過程中鱗狀上皮取代絨毛柱狀上皮細胞時過度生長所致。
先天性食管狹窄好發於食管的中上段或下段，有人報道約50％發生在食管的1/3段，25％發生在食管的下1/3段。纖維肌性肥厚狹窄多見於胸腔內食管或食管下部，而食管壁殘存氣管、支氣管組織型狹窄，則見於食管下部。
先天性食管狹窄患者中有食管畸形和氣管瘺者，多在出生後數天內出現嗆咳、流涎及吸入性肺炎等症狀。食管膈膜狹窄者，表現症狀也較早。嬰兒年齡越小，表現吸入性肺炎的症狀也越明顯，經常出現呼吸窘迫症狀。由於喂奶或進食後發生食物反流，反流食物和唾液可進入氣管，引起吸入性氣管炎或肺炎。
先天性食管狹窄的特征表現是進餐後的食物反流，攝取半固體或固體食物時症狀更加明顯。反流物主要為唾液和消化不良的乳汁或食物，並無酸味，亦不含膽汁。反流食物進入氣管，患者可出現嗆咳或發紺。有些年長兒，由於近端食管異常擴大，成為存有食物的囊袋，可以壓迫氣管或支氣管，產生喘息。查體有些患者可有營養不良或貧血。
先天性食管狹窄常有生後進乳嗆咳，吸乳緩慢，溢乳等表現，並隨年齡增長而漸出現食管梗阻症狀，小兒常伴有生長緩慢，發育遲緩，年齡愈小，吸人性肺炎發生率愈高。
先天性食管狹窄伴羊水過多的孕婦應警惕先天性畸形發生的可能羊水穿刺造影和羊水甲胎蛋白、乙酰膽堿酯酶同時升高有助於產前診斷
先天性食管狹窄的檢查包括活體組織病理學檢查、食管鋇餐造影、食管鏡等，其具體檢查方法如下所述。
一、實驗室檢查
可行24小時食管pH監測，必要時取食管黏膜活體組織進行病理學檢查，以輔助診斷。
二、其他輔助檢查
1、食管鋇餐造影
根據鋇餐造影的影像特點，食管狹窄可分兩型。
（1）長段型：狹窄常發生於食管中下段，長約數厘米。狹窄邊緣欠光滑，狹窄段以上食管擴張，鋇劑下行緩慢，可見逆蠕動。本型臨床症狀出現較早，與反流性食管炎相似，X線難以鑒別。
（2）短段型：狹窄常發生於食管中、下段交界處，狹窄段長約數毫米至1cm，邊緣光滑，黏膜規則。狹窄段以上食管輕度擴張，鋇劑下行尚可，狹窄遠段食管形態正常。有時於狹窄之上易發生異物或食物塊存留，狹窄段不能擴張。本病常合並吸入性肺炎，鋇餐檢查時要常規胸透。
2、食管鏡
小兒顯微鏡檢查對於狹窄的性質可提供主要的客觀依據。
3、食管測壓
先天性食管狹窄患者應注意要少量多餐，進食易消化的食物，少食高脂肪的食物等，其具體飲食注意事項如下所述。
1、忌酒戒煙。由於煙草中含尼古丁，可降低食管下段括約肌壓力，使其處於鬆弛狀態，加重返流。酒的主要成分為乙醇，不僅能刺激胃酸分泌，還能使食管下段括約肌鬆弛，是引起胃食管返流的原因之一。
2、注意少量多餐，吃低脂飲食，可減少進食後返流症狀的頻率。相反，高脂肪飲食可促進小腸粘膜釋放膽囊收縮素，易導致胃腸內容物返流。
3、晚餐不宜吃得過飽，避免餐後立刻平臥。
先天性食管狹窄主要采取手術治療，其具體手術治療方法如下所述。
1、食管擴張術
食管擴張術是一種有效的治療方法，近年用的氣囊擴張替代了硬性擴張條。適用於膜狀蹼較薄者的治療。
2、膜狀蹼切除術
若膜狀蹼厚而堅韌，擴張無效，可切開食管，切除環形黏膜，再將食管黏膜對攏吻合。亦有在內鏡下成功切除先天性食管蹼的報道。必要時術後繼續擴張。
3、食管部分切除術
對繼發於氣管、支氣管組織殘存物的先天性食管狹窄和纖維肌肉肥厚型狹窄可行食管部分切除術。狹窄段