自閉症的病因目前尚沒有定論，主要有四種理論：
1、心理理論
Baron-Cohen等在1995年提出自閉症者係因缺乏了解自己和他人的心理狀態所造成的，因此有無法認知他人臉部表情、或傳達情感困難(但是能理解喜愛和簡單的情感)、不會表達手勢、無法理解他人有不同的訊息、無法區辨真實與外表、不會想象或欺騙假裝、亦無法處理會話中的新舊訊息等社會溝通障礙。
2、情感論
Hobson在1989年至1993年解釋自閉症者因為無法接受或響應他人情感表達之內在情感缺陷，因而在嬰幼兒期沒有必要的社會性的經驗以發展出社會性理解的認知能力。這說明了自閉症者的相互注意協調能力及模仿缺陷，但無法解釋零碎天賦、視覺優勢及仿說等症狀。不過，此說法呼應了肯納的主張。
3、執行功能論
Ozonoff在1992年認為，自閉症者可能是前額葉功能損傷造成的，因此有固執而刻板的常同行為、有限的興趣表現、笨拙的動作模仿、自我中心的社會互動、欠缺情感反應、及高層次的抽象認知缺陷等症狀。
4、中心連貫薄弱論
Sperber和Wilson在1986年主張，自閉症者係因其訊息處理能力無法將外界環境刺激轉變成有意義的訊息，再將新舊訊息加以連貫起來，所有才會有精於積木排列組合或優異的機械性記憶力等零碎天賦的表現。
自閉症的影響不分地理、種族或階級，全球每20分鍾就有一個孩子被診斷為自閉症，一般本病會有下麵的並發症：
1、異常行為
多動和注意力分散行為在大多數自閉症患兒較為明顯，常常被誤診為兒童多動症。此外-發脾氣、攻擊、自傷等行為在自閉症兒童中較易見到，還可能有智力障礙，另外癲癇、結節性硬化症、苯丙酮尿症脆性X綜合症、Rett綜合征伴發自閉症也較多見。
2、智商低下
自閉症患兒智商在60以下，5歲時語言交往仍差者，預後差，可能導致終身殘疾。
3、癲癇
約1/5的自閉症患兒至青春期出現癲癇發作。
4、語言異常
兒童患病後一般語言逐漸減少，嚴重時完全缺乏，對語言的理解能力低下，常出現一些刻板、重複、模仿和代詞錯用等異常語言，缺乏抽象概念，且思維過程趨向強迫性、局限性和貧乏性，缺乏幻想和想象力。
一般來說，自閉症起病於三歲之前，主要表現在三方麵，即：社會交往障礙、交流障礙、興趣狹窄和刻板重複的行為方式。
1、社會交往障礙
嬰兒期不願被抱起，不願與人貼近。幼兒期對父母無依戀，不能與同齡兒童建立夥伴關係，不與他人分享。學齡期後，對父母有感情，但缺乏主動與人交往的興趣和行為。成年後仍缺乏交往的興趣和社交技能，不能建立戀愛關係和婚姻。
2、交流障礙
(1)非言語交流障礙
該症患兒常以哭或尖叫表示他們的不舒適或需要。稍大的患兒可能會拉著大人手走向他想要的東西缺乏相應的麵部表情，表情也常顯得漠然，很少用點頭、搖頭、擺手等動作來表達自己的真實意願。
(2)言語交流障礙
該症患兒言語交流方麵存在明顯障礙，包括：①語言理解力不同程度受損；②言語發育遲緩或不發育，也有部分患兒2-3歲前曾有表達性言語，但以後逐漸減少，甚至完全消失；③言語形式及內容異常：患兒常常存在模仿言語、刻板重複言語，語法結構、人稱代詞常用錯，語調、語速、節律、重音等也存在異常；④言語運用能力受損：部分患兒雖然會背兒歌、背廣告詞，但卻很少用言語進行交流，且不會提出話題、維持話題或僅靠刻板重複的短語進行交談，糾纏於同一話題。
3、興趣狹窄及刻板重複的行為方式
自閉症患兒常對不是玩具的物品產生興趣，行為方式也很刻板，並常會出現刻板重複的動作和奇特怪異的行為，如：重複蹦跳、將手放在眼前凝視、撲動或用腳尖走路等。
自閉症的發生與人的成長和生活環境有很大的關係，和諧的家庭中孩子患自閉症的幾率就很小，因此家長也要從自身方麵注意預防孩子患上自閉症
第一、多讓孩子出去活動，或者參加集體活動，集體活動包括鄰居小朋友相邀的遊戲、做作業；包括學校、班級統一組織的文體活動；包括祝賀同學生日、歡送老師等等從集體活動中體驗友誼、智慧與溫暖
第二、培養孩子的情商，情商即社會適應的綜合能力孩子僅僅學習成績優良是不夠的，還須懂得接受別人並讓人接受自己，這也是愛的基本涵義在培育孩子良好品德的同時，要教導孩子形成良好的性情和情感
第三、創造一個好環境，把孩子過分封閉於一味學習的小圈內，同時給孩子介紹交朋友的技巧，城市的現代化使許多人搬進了高樓，而一戶一門的高樓容易給孩子造成封閉的環境因此，應允許或鼓勵孩子從高樓走下來到庭院之中，與鄰居或附近小朋友交往，玩耍，建立友誼教給他(她)交朋友的藝術、方法與技巧
第四、培育孩子的自立能力，切忌父母事事包辦：讓孩子學會自己的事情自己做，而且有意讓孩子碰碰釘子，嚐嚐苦頭以磨煉孩子的意誌力
通過采集全麵詳細的生長發育史、病史和精神檢查，若發現患者在3歲以前逐漸出現言語發育與社會交往障礙、興趣範圍狹窄和刻板重複的行為方式等典型臨床表現，排除兒童精神分裂症、精神發育遲滯、Asperger綜合征、Heller綜合征和Rett綜合征等其他廣泛性發育障礙，可做出兒童孤獨症的診斷。
飲食療法是治療自閉症方法之一，建議患者多吃些穀類食物、奶製品、雞蛋、桔科水果、巧克力、茄子、含色素的食品和含水楊酸的瓜果蔬菜等等。
一、不適宜吃的食物
1、穀類食物：主要指大麥、燕麥和黑麥等製成的食物，不包括大米和土豆等我們經常食用的食物。
2、酪蛋白食物：牛奶、雞蛋、鮮奶蛋糕、奶酪、冰激淩、酸奶等。
3、含色素的食物：包括巧克力、橘子汁、彩色泡泡糖等。
4、水楊酸鹽食物：包括橘子、橙、胡柚、檸檬、番茄等。值得提醒家長的是，阿司匹林也含有大量的水楊酸。
二、可食食物
自閉症患者平日多食粗糧、綠葉菜，有利於身心健康。綠葉菜屬於堿性，可中和飲食中糖、肉、蛋及代謝中產生的過多酸性物，清除血中的毒物素。
1、蔬菜：蘿卜、青菜、油菜、菠菜、芥藍、大白菜、胡蘿卜、花菜、海帶、紫菜、黑木耳、甘藍等。
2、粗糧：紅薯、土豆、玉米、芥麥等。
3、水果：果汁(原汁)、橘子、釉子、甘蔗、青梅、蘋果、香蕉等。
自閉症的治療原則是治療年齡越小，改善程度越明顯，目前尚沒有特效藥用來治療自閉症，但下列藥物具有改善症狀的作用，包括：
1、抗精神病藥：常用氟呱啶醇、硫利噠嗪、舒必利。前兩者可減輕多動、衝動、自語、自傷和刻板行為，穩定患兒情緒；舒必利則可改善孤僻、退縮，使患兒活躍、言語量增多，並改善情緒。以上藥物均需從小量開始服用，根據症狀改善情況和藥物不良反應逐漸加量。目前尚有報道利培酮、奧氮平、喹硫平、阿立呱唑也可改善該症的部分症狀，但此方麵有待於進一步研究和探討。
2、抗抑鬱藥：該類藥可改善該症的刻板重複行為，改善情緒，並緩解強迫症狀。可選用氯丙帕明、舍曲林、氟伏沙明等。該類藥也應從小量開始服用，根據症狀改善情況和藥物不良反應逐漸加量。
3、中樞興奮藥或可樂定適用於伴有注意障礙及多動症狀的患兒。
4、改善和促進腦細胞功能藥同精神發育遲滯中有關內容。
5、維生素B6和鎂劑有研究報道大劑量維生素B6和鎂劑可能改善該症的部分症狀，但此方麵有待於進一步研究和確定。