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小兒甲基丙二酸血...(小兒甲基丙二酸血... )

別名：
小兒甲基丙二酸單酰CoA羧基變位酶缺失症,小兒甲基丙二酸尿,小兒甲基丙二酸尿症
傳染性：
無傳染性
治愈率：
多發人群：
先天代謝異常患者
發病部位：
全身
典型症狀：
白細胞減少 嗜睡 生長緩慢 智力發育遲緩
並發症：
癡呆 低血糖症
是否醫保：
是
掛號科室：
兒科 內科 神經內科
治療方法：
藥物治療、透析治療
簡 介
甲基丙二酸血症(methylmaloni cacidemia)也稱甲基丙二酸尿症，屬常染色體隱性遺傳。臨床主要表現為嚴重的間歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中樞神經係統症候。早嬰期起病。
是否屬於醫保
否
別 名
小兒甲基丙二酸單酰CoA羧基變位酶缺失症,小兒甲基丙二酸尿,小兒甲基丙二酸尿症
發病部位
全身
傳染性
無傳染性
多發人群
先天代謝異常患者
相關症狀
白細胞減少 嗜睡 生長緩慢 智力發育遲緩
並發疾病
癡呆 低血糖症
就診科室
兒科 內科 神經內科
治療費用
不同醫院收費標準不一致，市三甲醫院約10000--30000
治愈率
治療周期
10年
治療方法
藥物治療、透析治療
相關檢查
羊水生化檢查,腦電圖
常用藥品
注射用左卡尼汀,左卡尼汀注射液
最佳就診時間
就診時長
複診頻率/治療周期
10年

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