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小兒甲基丙二酸血...(小兒甲基丙二酸血... )

別名:
小兒甲基丙二酸單酰CoA羧基變位酶缺失症,小兒甲基丙二酸尿,小兒甲基丙二酸尿症
傳染性:
無傳染性
治愈率:
多發人群:
先天代謝異常患者
發病部位:
全身
典型症狀:
白細胞減少 嗜睡 生長緩慢 智力發育遲緩
並發症:
癡呆 低血糖症
是否醫保:
掛號科室:
兒科 內科 神經內科
治療方法:
藥物治療、透析治療

小兒甲基丙二酸血...有哪些症狀?

  一、症狀

  甲基丙二酸血症雖有多種生化缺陷,但臨床表現類似。起病早,一般於新生兒或早嬰兒期發病。 常見症狀:嗜睡、生長發育不良、反複發作性嘔吐、脫水、呼吸窘迫和肌張力低下。部分有智能落後、肝大和昏迷。缺陷為mut0者症狀出現早,80%在生後第1周。血清鈷胺素濃度正常,有代謝性酸中毒,80%有酮血或酮尿症,70%有高氨血症。半數病人有白細胞減少、血小板減少和貧血。部分病例有低血糖症。患者尿或血中有大量甲基丙二酸。輕症、晚發性或所謂“良性”病例甲基丙二酸水平較低。攝入丙酸和甲基丙二酸前體蛋白或氨基酸會增加甲基丙二酸積聚,甚或引發酮症或酸中毒。   遺傳性甲基丙二酸血症伴同型胱氨酸尿症,缺陷為cblC,cblD,cblF。cblC缺陷者臨床表現變異較大,但均以神經係統症狀為主。早發病例在生後2個月出現症狀,表現為生長發育不良、喂養困難或嗜睡。遲發病例可在4~14歲出現症狀,可有倦怠、譫妄和強直痙攣,或癡呆、脊髓病等。大多數病例有血液係統異常,如巨幼紅細胞和巨紅細胞貧血、多形核白細胞核分葉過多和血小板減少等。血清鈷胺素和葉酸濃度均正常。cblD缺陷者一般發病較晚,表現為行為異常、智能落後和神經肌肉病變,無血液係統異常。cblF缺陷者在生後2周出現口腔炎、肌張力低下和麵部畸形,部分有血細胞形態異常。部分病例有低甲硫氨酸血症(hypomethioninemia)和胱硫醚尿症(cystathioninuria)。

  二、診斷標準

  應用GC-MS進行血、尿有機酸分析可診斷本症。各種遺傳缺陷的確定有賴於培養細胞酶學分析。

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