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小兒甲基丙二酸血...(小兒甲基丙二酸血... )

別名：
小兒甲基丙二酸單酰CoA羧基變位酶缺失症,小兒甲基丙二酸尿,小兒甲基丙二酸尿症
傳染性：
無傳染性
治愈率：
多發人群：
先天代謝異常患者
發病部位：
全身
典型症狀：
白細胞減少 嗜睡 生長緩慢 智力發育遲緩
並發症：
癡呆 低血糖症
是否醫保：
是
掛號科室：
兒科 內科 神經內科
治療方法：
藥物治療、透析治療

小兒甲基丙二酸血...護理？

小兒甲基丙二酸血症一般護理

　　一、護理

　　絕大部分的遺傳性代謝性疾病無有效的治療方法，因此預防更為重要。遺傳性代謝性疾病產前診斷(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遺傳病發生的有效措施之一，產前診斷的先決條件是對先證者做出準確的診斷，母親再次妊娠時才可能在產前診斷時有目的地查某種酶或某種基因檢測。由於溶酶體貯積症病情嚴重，多數疾病無有效治療方法，預後不良。患兒的出生給社會和家庭帶來沉重的經濟和精神負擔。這種疾病原無有效治療方法，但多數可在產前清楚判明胎兒是否患病，有的還可在孕早期做出產前診斷，在優生上具有“預防”的意義。因可在臨床上根據明確的產前診斷結果阻止胎兒出生，它不僅是惟一可行的優生措施，而且能減輕家庭及社會的負擔，提高人口素質。

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