生長發育不良,嘔吐可致脫水酸中毒(內分泌科疾病,體內血液和組織中酸性物質的堆積,其本質是血液中氫離子濃度上升、PH值下降),呼吸窘迫和智能落後或癡呆、脊髓病(非生物原性致病因子,如外傷、壓迫、血管、代謝、遺傳、中毒和其他不明原因所致的脊髓灰質或白質的部分或係統病變)等。肝大和昏迷。可發生高氨血症(肝功能嚴重損傷時尿素合成障礙導致血氨濃度升高),低血糖症,譫妄和強直痙攣。血液係統異常如巨幼紅細胞貧血和血小板、白細胞減少等。
- 別名:
- 小兒甲基丙二酸單酰CoA羧基變位酶缺失症,小兒甲基丙二酸尿,小兒甲基丙二酸尿症
- 傳染性:
- 無傳染性
- 治愈率:
- 多發人群:
- 先天代謝異常患者
- 發病部位:
- 全身
- 是否醫保:
- 是
- 掛號科室:
- 兒科 內科 神經內科
- 治療方法:
- 藥物治療、透析治療