- 簡 介
- 苯丙酮尿症(phenyl ketonuria，PKU)是由於肝髒苯丙氨酸羥化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經症狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和尿液中鼠氣味等，腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現可不發生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢複。
- 是否屬於醫保
- 否
- 別 名
- 苯丙氨酸羥化酶缺乏症,苯酮尿症
- 發病部位
- 全身
- 傳染性
- 無傳染性
- 多發人群
- 兒童
- 並發疾病
- 就診科室
- 兒科 內分泌科
- 治療費用
- 市三甲醫院約20000--50000元
- 治愈率
- 10%
- 治療周期
- 1-6個月
- 治療方法
- 西藥治療、食療
- 相關檢查
- CT檢查,MRI,腦電圖,苯丙酮尿症篩查,血清苯丙氨酸
- 常用藥品
- 最佳就診時間
- 無特殊，盡快就診
- 就診時長
- 初診預留1天，複診每次預留半天
- 複診頻率/治療周期
- 1-6個月
