- 簡 介
- 半乳糖血症(galactosemia)為血半乳糖增高的中毒性臨床代謝綜合征。半乳糖代謝中有3種相關酶中的任何一種酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此為經典的半乳糖血症，較為常見;②半乳糖激酶缺陷：較為罕見;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表異構酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕見。半乳糖血症均為常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病，雜合子者，上述半乳糖代謝的3種相關酶活性約為正常人的1/2，而純合子者酶活性則顯著降低。控製上述3種酶的基因位點現已弄清，尿苷酰轉移酶在第9號染色體短臂，半乳糖激酶在第17號染色體長臂，半乳糖-表異構酶在第1號染色體。
- 是否屬於醫保
- 否
- 別 名
- 發病部位
- 全身
- 傳染性
- 無傳染性
- 多發人群
- 兒童
- 並發疾病
- 黃疸
- 就診科室
- 兒科 體檢保健科
- 治療費用
- 不同醫院收費標準不一致，市三甲醫院約（2000 —— 5000元）
- 治愈率
- 30%
- 治療周期
- 2個月
- 治療方法
- 藥物治療
- 相關檢查
- 半乳糖血症篩查,尿半乳糖,血液半乳糖
- 常用藥品
- 當飛利肝寧膠囊,複方金錢草顆粒,全自動熒光新生兒篩查係統
- 最佳就診時間
- 無特殊，盡快就診
- 就診時長
- 初診預留5天，複診每次預留1天
- 複診頻率/治療周期
- 2個月
