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半乳糖血症(半乳糖血症 )

別名:
傳染性:
無傳染性
治愈率:
30%
多發人群:
兒童
發病部位:
全身
典型症狀:
腹脹 惡心 蛋白尿
並發症:
黃疸
是否醫保:
掛號科室:
兒科 體檢保健科
治療方法:
藥物治療

半乳糖血症是怎麼回事?

  一、發病原因

  經典型半乳糖血症(galactosemia)發生於半乳糖代謝的第2步,即1-磷酸-半乳糖尿苷轉移酶缺乏,導致其前體1-磷酸-半乳糖堆積而引起的一種常染色體隱性遺傳疾病。肝、腎、晶體及腦組織是主要受累器官。

  二、發病機製

  半乳糖的代謝主要在肝髒內進行。

  半乳糖代謝過程中所需的任何一種酶發生缺陷,均可導致半乳糖的代謝障礙,直接引起血中半乳糖及半乳糖-1-磷酸濃度的升高。其中,以半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶(GALT)缺乏所致的半乳糖血症最為常見。

  半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶缺乏是由於基因突變所致,呈常染色體隱性遺傳。半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶的基因位於第9號染色體短臂p13區,人群中的基因頻率為1/150。患者均為純合子,雜合子一般不發病。患者的父母可為純合子或雜合子,雜合子父母為致病基因的攜帶者,其半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶活性僅為正常人的50%。體內的半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶缺陷,主要由GALT的點突變所致。目前已發現數十種突變位點,由於酶的活性降低,導致血中半乳糖-1-磷酸濃度顯著升高。過多的半乳糖-1-磷酸堆積於腦、肝、腎小管等組織中,可幹擾正常的代謝而引起器官的損害。此外,半乳糖-1-磷酸還可抑製磷酸葡萄糖變位酶、葡萄糖-6-磷酸酶、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶等的活性,阻止糖原分解為葡萄糖,引起低血糖的發生。半乳糖-1-磷酸增多繼而導致半乳糖的正常代謝受阻,引起血中半乳糖濃度升高。半乳糖旁路代謝代償性增強,使半乳糖醇的產生也同時增多。半乳糖醇沉積在晶體內引起白內障的發生。

  除了半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶缺乏外,半乳糖激酶和二磷酸尿苷半乳糖-4-差向酶缺乏,亦可引起半乳糖血症。二者均是由於基因的缺陷所致,呈常染色體隱性遺傳。半乳糖激酶的基因位於染色體17q21-22,國外的調查資料顯示,新生兒雜合子的頻率為1/107,純合子頻率為1/4萬。半乳糖激酶缺乏直接引起體內半乳糖的增多,導致半乳糖旁路代謝增強和半乳糖醇產生增多。二磷酸尿苷半乳糖-4-差向酶的基因位於染色體1p35-36。二磷酸尿苷半乳糖-4-差向酶缺乏主要是通過影響半乳糖-1-磷酸的代謝而導致體內半乳糖和半乳糖醇的增多。

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