一、實驗室檢查
1.尿液半乳糖檢查尿糖陽性，葡萄糖氧化酶法尿糖陰性，紙層析可鑒別出其為半乳糖。
2.新生兒篩查半乳糖血症 用Beutler法過篩缺陷酶，觀察有無熒光的產生，以此作為最後評定的依據，本病無熒光產生。酶活性的缺陷也可從肝、腸黏膜、成纖維細胞及白細胞中得到反映。
3.血半乳糖濃度測定 正常濃度為110～194μmol/L(應用半乳糖氧化酶或半乳糖脫氫酶法)，患者其血濃度升高。
4.尿半乳糖和半乳糖醇濃度測定 可用酶法測定。
5.紅細胞1-磷酸半乳糖測定。
6.半乳糖代謝相關酶測定 此為確診本病的重要依據。
7.非特異性的生化指標測定 諸如蛋白尿、葡萄糖尿等。
二、輔助檢查
1.依據臨床表現選做B超。
2.通過胎兒鏡采取胎血進行酶活性測定,測定羊水中半乳糖醇的含量及羊水細胞中酶的活性等。做酶基因的突變分析,可對胎兒進行產前診斷。
3.半乳糖呼吸試驗可對13C-半乳糖轉化為13CO2進行定量測定，以了解機體對半乳糖的氧化能力。Berry等報道37例半乳糖血症(GALT缺陷)的試驗結果，如紅細胞GALT活性很低(8.47%，正常為28.23%)說明酶的缺陷嚴重。
半乳糖血症相關醫院
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