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半乳糖血症(半乳糖血症 )

別名:
傳染性:
無傳染性
治愈率:
30%
多發人群:
兒童
發病部位:
全身
典型症狀:
腹脹 惡心 蛋白尿
並發症:
黃疸
是否醫保:
掛號科室:
兒科 體檢保健科
治療方法:
藥物治療

半乳糖血症就診?

半乳糖血症就診指南針對半乳糖血症患者去醫院就診時常出現的疑問進行解答,例如:半乳糖血症掛什麼科室的號?半乳糖血症檢查前的注意事項?醫生一般會問什麼?半乳糖血症要做哪些檢查?半乳糖血症檢查結果怎麼看?等等。半乳糖血症就診指南旨在方便半乳糖血症患者就醫,解決半乳糖血症患者就診時的疑惑問題。 典型症狀 惡心、腹脹、蛋白尿 最佳就診時間 無特殊,盡快就診 就診時長 初診預留5天,複診每次預留1天 複診頻率/診療周期 門診治療:每周複診至惡心減輕後,不適隨診。 嚴重者需入院治療腹脹緩解後轉門診治療。 就診前準備 無特殊要求,注意休息。 常見問診內容 1、描述就診原因(從什麼時候開始,有什麼不舒服?) 2、不適的感覺是否由明顯的因素引起? 3、有拒乳、嘔吐、惡心等伴隨症狀? 4、是否到過醫院就診,做過那些檢查,檢查結果是什麼? 5、治療情況如何? 6、有無藥物過敏史? 重點檢查項目 1.實驗室檢查 1)尿液半乳糖檢查 尿糖陽性,葡萄糖氧化酶法尿糖陰性,紙層析可鑒別出其為半乳糖。 (2)新生兒篩查半乳糖血症 用Beutler法過篩缺陷酶,觀察有無熒光的產生,以此作為最後評定的依據,本病無熒光產生。酶活性的缺陷也可從肝、腸黏膜、成纖維細胞及白細胞中得到反映。 (3)血半乳糖濃度測定 正常濃度為110~194μmol/L(應用半乳糖氧化酶或半乳糖脫氫酶法),患者其血濃度升高。 (4)尿半乳糖和半乳糖醇濃度測定 可用酶法測定。 (5)紅細胞1-磷酸半乳糖測定。 (6)半乳糖代謝相關酶測定 此為確診本病的重要依據。 (7)非特異性的生化指標測定 諸如蛋白尿、葡萄糖尿等。 2.輔助檢查 (1)B超 依據臨床表現選做B超。 (2)通過胎兒鏡采取胎血進行酶活性測定 測定羊水中半乳糖醇的含量及羊水細胞中酶的活性等。做酶基因的突變分析,可對胎兒進行產前診斷。 (3)半乳糖呼吸試驗 可對13C-半乳糖轉化為13CO2進行定量測定,以了解機體對半乳糖的氧化能力。 診斷標準 診斷主要根據臨床症狀及相關酶活性測定確診。尿中葡萄糖水平正常而班氏試驗陽性者應疑為半乳糖血症,結合紅細胞內半乳糖代謝酶缺乏通常可確診。如果產前懷疑胎兒可能有半乳糖血症,可通過羊膜穿刺術進行產前診斷,或出生時取臍帶血檢查紅細胞內的酶活性。 如果孕婦血半乳糖濃度升高,無論是否存在半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶缺乏,均可對胎兒造成損害,包括永久性智力障礙。

半乳糖血症相關醫生

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    蘇詒英 主任醫師
    未開通
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