- 簡 介
- 脆性X染色體即脆性X綜合征(fragile X syndrome,FXS)是一種不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳性疾病,因患者X染色體的短臂Xq27.3帶有一脆性斷裂點而得名。FXS是一種家族性智力障礙疾病,臨床以智力低下、特殊麵容、巨睾症、大耳、語言和行為異常為其典型表現。1991年,科學家第一次發現脆性x染色體綜合征,它是一種僅次於唐氏綜合症的遺傳性疾病,是由一不尋常的突變導致的一係列疾病中的一種。
- 是否屬於醫保
- 否
- 別 名
- 小兒脆性X染色體綜合征,小兒脆性X綜合征
- 發病部位
- 其他
- 傳染性
- 無傳染性
- 多發人群
- 兒童
- 並發疾病
- 癲癇
- 就診科室
- 兒科 內科
- 治療費用
- 治愈率
- 治療周期
- 治療方法
- 相關檢查
- 新生兒體格檢查,染色體,染色體核型分析,睾丸檢查,睾丸活檢
- 常用藥品
- 最佳就診時間
- 就診時長
- 複診頻率/治療周期