1、馬蹄形腎即使沒有症狀也常因合並其他先天性的異常而被發現。Boatman等人統計了96例馬蹄形腎患者,其中約1/3患者有至少一個其他係統的異常。
2、許多新生兒及稍長的患者合並有多種先天性異常。屍檢結果顯示其他係統的異常多發生在新生兒或嬰兒,主要的異常包括骨骼係統、心血管係統、中樞神經係統等,肛門直腸的異常也較常見。
3、還有約20%的患兒有18三體綜合征(Trisomyv18 syndrome),60%的女性患兒具有唐氏綜合征(Turner’s syndrome),雙角子宮或陰道縱隔,40%的男性患者發生尿道下裂或睾丸下降不全等。
4、一半以上的患者伴有膀胱輸尿管反流。