一、症狀
患者可全無症狀,亦有誤診為腹部腫瘤、闌尾炎、胰腺炎、十二指腸潰瘍等,或因並發症就診。有臨床表現者,可分為3類症狀:一類為腰部或臍部疼痛,下腹部腫塊;另一類為胃腸道紊亂症狀,如腹脹、便秘等;第3類為泌尿係合並症狀,如感染、積水、結石等合並有尿頻、膿尿、血尿等症狀。由於輸尿管在腎盂高位開口,以及腎盂受腎融合的限製,不能正常旋轉,輸尿管越過融合部時向前移位,導致尿流不暢等,使80%的病例發生腎積水,同時也易導致感染和結石。
除了可能發生的腹部腫塊外,馬蹄形腎常無自身特有的症狀,臨床上的表現是非特異性的。許多異常可在超聲或分泌性尿路造影中偶爾發現。圍生期超聲檢查可在出生前發現異常,其影像學表現十分容易診斷。
二、診斷
根據病史、症狀和相關檢查即可診斷