一、發病原因
本病的病因是常染色體隱性遺傳。基因定位於3號染色體。
二、發病機製
本病的發病機製是;是硫酸軟骨素-N-乙酰己糖胺硫酸酯酶缺乏,尿中排出的黏多糖以硫酸角質素為主。該基因定位於3號染色體。在正常細胞內,這種酶水解N-乙酰己糖胺-6-硫酸鍵,對水解4-硫酸鍵也起一定作用。這種酶對6-硫酸鍵的特異性發生在硫酸角質素和軟骨素-6-硫酸,故此酶缺乏時,可致這兩種黏多糖成分沉積於組織細胞,並造成細胞功能障礙。
病理:骨和軟骨在顯微鏡下結構發生明顯改變,軟骨細胞腫脹,含有大量酸性黏多糖,並有軟骨組織局灶性壞死。肝髒庫普弗細胞有包涵體。在腦神經元細胞內由於酸性黏多糖沉積,可引起變性和腫脹。