一、症狀
一般在4~5歲時因走路困難並出現脊柱畸形方被發現。身材矮小主要是脊柱變短,而肢體相對過長,站立時手可伸至膝部。關節腫大,以腕、膝部為著,呈球形。但沒有黏多糖貯積症Ⅰ、Ⅱ型的關節強直。膝內翻,扁平足,兩側膝關節和髖關節彎曲畸形,形成半蹲姿勢。腕、手、踝和趾關節因肌肉韌帶鬆弛而表現為活動過度。這些外表畸形均有特殊診斷意義。智力一般正常,麵部改變為鼻梁塌陷,兩眼距離增寬,牙齒不整齊。肝脾腫大少見。角膜渾濁的發病年齡較黏多糖貯積症Ⅰ型為遲,一般在10歲左右出現明顯症狀。主動脈瓣關閉不全多發生在10歲左右,其發病率隨年齡增大而增加。然而,多數病人死於20歲之前。
二、診斷
根據臨床症狀、X線表現及實驗室檢查,可以診斷本病。