一、發病原因
1.先天性肺葉氣腫 雖有先天性肺發育障礙的因素，但也有後天支氣管被壓迫的病例，故此病也被稱為“新生兒” 肺葉氣腫或“嬰幼兒”肺葉氣腫，而不宜稱為“先天性”肺葉氣腫。其特征是：一葉或一段肺組織過度膨脹，壓迫正常肺組織、縱隔器官及心血管係統，是造成嬰幼兒急性呼吸窘迫的常見病因之一。僅見於新生兒或幼兒，1/3病例出生後即刻發病，50%發生在出生後1個月，僅5%在出生後6個月發病，男多於女，常見於雙肺上葉(以左上肺葉最多見)，其次為右肺中葉，下葉少見。臨床表現為單葉或單側肺透明膜病。理論上肺實質自身異常是此病的可能病因，但未被證實，有人研究切除後肺葉的形態學，可見肺泡數量增加，超過正常50%，並且肺泡大小正常或增大，氣管及血管的數量和結構正常，提示：此病為肺囊泡巨大症或出生後肺泡異常增加。
2.特異性肺氣腫(Swyer-James綜合征) Swyer和James(1953)，首先報道此病，為1例6歲男孩。1954年，Macleod報告了9例成人的類似患者，故此病也被稱Macleods綜合征或M-S-J綜合征。病理：主要表現為慢性炎症改變，無支氣管狹窄、阻塞表現，此與先天性肺葉氣腫不同;有肺動脈發育、且充盈，但較細小，此與肺動脈未發生或未發育不同。
二、發病機製
1.先天性肺葉氣腫 過度膨脹的原因和發病機製有很多，這種病被看成是臨床病理綜合征可能要比看成單一病變要好，原發的病變可能在葉支氣管內(導致部分梗阻和繼發膨脹)或在肺實質內，前者占約50%，發病因素被分為3類：①支氣管外壓迫：約占7%，可有多種原因壓迫支氣管，最常見為異常血管，如大的未閉動脈導管、異常走行的肺靜脈或迷走肺動脈(左肺動脈源於右側)等，也可見於異常增大的淋巴結或支氣管旁腫物(支氣管源性囊腫)的壓迫，使受壓支氣管遠端肺組織氣腫;②支氣管管壁異常：約2/3的病例明確或可疑有支氣管軟骨缺如或發育不良等，造成氣管塌陷、梗阻，而繼發肺葉遠端阻塞性氣腫;③支氣管腔內梗阻：可為先天性或獲得性，前者包括黏膜皺襞或局限性支氣管狹窄，後者包括黏液栓或肉芽組織。文獻報道：切除的標本中，25%～40%可見支氣管軟骨缺陷或變形，仍有50%以上的病例原因不明。40%～50%的嬰幼兒患者合並其他畸形，如：先天性心髒病、齶裂等。
2.特異性肺氣腫 其與先天性肺葉氣腫不同，可見於小兒或成人;可為一葉或一側肺，是一種不同於其他肺透明膜病的獨立綜合征。Swyer認為：此病是由於後天性肺的廣泛性疾病導致右肺動脈功能不全。病因不明確，可能與病毒感染有關，也可能為先天性或後天性某種因素造成。
